Co je syndrom Blue Diaper?

Syndrom Blue Diaper je zděděný stav, který způsobuje, že lidé mají potíže s metabolizací tryptofanu, esenciální aminokyseliny, která hraje důležitou roli v lidské stravě. V důsledku neschopnosti zpracovat tryptofan moči změní bledě modrou barvu. Tento stav je známý jako syndrom Blue Diaper Syndrome, protože se obvykle projevuje již ve velmi raném věku a výraznou barvu namodralé moči je těžko minout.

Kromě toho, že se moč modře změní, může syndrom Blue Diaper Syndrome také způsobit obecnější zažívací problémy, spolu s horečkami a zrakovými problémy. V některých případech se u dětí s tímto stavem také vyvine onemocnění ledvin, protože tělo se snaží metabolizovat tryptofan. Barevná moč spojená se syndromem Blue Diaper Syndrome je způsobena bakteriálními interakcemi ve střevech, které vedou k produkci sloučenin, které se po vystavení oxidaci změní na modré.

Tento stav nelze vyléčit. Nejlepší léčbou je předepsat dietu s nízkým obsahem tryptofanu, přičemž rodiče pečlivě sledují, co jejich děti jedí. Tato aminokyselina se vyskytuje v několika druzích masa, možná zejména v krůtě, kromě slunečnicových semen, vajec, mléka, brambor, sezamových semen a některých sýrů. Lékař obvykle diskutuje o bezpečných hladinách tryptofanu a potravinách, kterým by se mělo při sestavování léčebného plánu vyhnout.

Syndrom Blue Diaper je recesivní genetická porucha, což znamená, že někdo musí zdědit dva geny, aby se vyvinuly příznaky. Výsledkem je, že lidé mohou být nosiči, aniž by si to uvědomovali, dokud se nesetkají s jinými nosiči a nebudou mít děti. V tomto okamžiku se stav projeví, pokud oba rodiče předají vadný gen. Jako potenciální původci syndromu Blue Diaper Syndrome bylo identifikováno několik mutovaných genů, což může vědcům v budoucnu umožnit zabránit manifestaci syndromu Blue Diaper u lidí, kteří mají oba geny.

Podobně jako jiné metabolické poruchy se syndrom Blue Diaper Syndrome může stát vážným problémem, pokud není vyřešen. Poruchy metabolismu mohou způsobit celou řadu zdravotních problémů, z nichž některé mohou být pro pacienta oslabující. Obecně platí, že nejpozoruhodnější syndrom tohoto stavu je tak jedinečný, že rodiče obvykle hledají lékařskou pomoc okamžitě, naštěstí odvádějí komplikace dříve, než se objeví.