Co je syndrom modré plenky?

Syndrom modré plenky je zděděný stav, který způsobuje, že lidé mají potíže s metabolizací tryptofanu, esenciální aminokyseliny, která hraje důležitou roli v lidské stravě. V důsledku neschopnosti zpracovat tryptofan se moč změní výraznou bledě modrou. Tento stav je známý jako syndrom modré plenky, protože se obvykle projevuje ve velmi raném věku a výrazná barva namodralé moči je těžké chybět. V některých případech se děti s tímto stavem také vyvíjejí onemocnění ledvin, protože tělo se snaží metabolizovat tryptofan. Barevná moč spojená s syndromem modré plenky je způsobena bakteriálními interakcemi ve střevě, což vede k produkci sloučenin, které se stanou modrou, když jsou vystaveny oxidaci.

Tento stav nelze vyléčit. Nejlepší ošetření je předepsat nízký tryptofan DIET, s rodiči pečlivě sledují, co jejich děti jedí. Tato aminokyselina se nachází v několika masách, možná zejména krůtí, spolu s slunečnicovými semeny, vejci, mlékem, bramborami, sezamovými semeny a některými sýry. Doktor obvykle bude diskutovat o bezpečných úrovních tryptofanů a potravin, kterým by se mělo vyhnout při stanovování léčebného plánu.

Syndrom modré plenky je recesivní genetická porucha, což znamená, že někdo musí zdědit dva geny, aby mohl vyvinout příznaky. Výsledkem je, že lidé mohou být dopravci, aniž by si to uvědomili, dokud se nesetkají s jinými dopravci a nebudou mít děti, v tomto okamžiku se stav projeví, pokud oba rodiče předají vadný gen. Několik mutovaných genů bylo identifikováno jako potenciální kauzální látky za syndromem modré plenky, což může vědcům v budoucnu umožnit zabránit projevu syndromu modré plenkyu lidí, kteří mají oba geny.

Stejně jako jiné metabolické poruchy se může syndrom modré plenky stát vážným problémem, pokud není řešen. Poruchy v metabolismu mohou způsobit širokou škálu zdravotních problémů, z nichž některé se mohou pro pacienta vysilné. Obecně platí, že nejvýznamnější syndrom této podmínky je tak jedinečný, že rodiče obvykle vyhledávají lékařskou péči rychle, naštěstí se vydávají komplikace předtím, než se objeví.