ブルーおむつ症候群とは何ですか？

青いおむつ症候群は、人間の食事において重要な役割を果たす必須アミノ酸であるトリプトファンを代謝するのが困難な人々を引き起こす遺伝性状態です。トリプトファンを処理できない結果、尿は独特の淡い青を回します。この状態は、通常非常に幼い頃に現れるため、青色のおむつ症候群として知られています。青みがかった尿の特徴的な色は見逃すのが難しいです。

尿を回すことに加えて、青色のおむつ症候群は、発熱や視覚的な問題とともに、より一般的な消化器系の問題を引き起こす可能性があります。場合によっては、この状態の子供も腎臓病を発症します。体がトリプトファンを代謝するのに苦労しています。青いおむつ症候群に関連するカラフルな尿は、腸内の細菌の相互作用によって引き起こされ、酸化にさらされると青くなる化合物の産生につながります。

この状態は治癒できません。最良の治療法は、低トリプトファンdを処方することですIET、親と一緒に、子供が何を食べるかに注意を払っています。このアミノ酸は、ヒマワリの種、卵、牛乳、ジャガイモ、ゴマ、いくつかのチーズなどとともに、いくつかの肉、おそらく七面鳥のいくつかの肉に含まれています。通常、医師は、治療計画を確立する際に避けるべきトリプトファンと食品の安全なレベルについて話し合います。

青いおむつ症候群は劣性遺伝障害です。つまり、症状を発症するために誰かが2つの遺伝子を継承しなければならないことを意味します。その結果、人々は他のキャリアと会って子供がいるまで、それを実現することさえせずにキャリアになることができます。いくつかの変異遺伝子は、青いおむつ症候群の背後にある潜在的な因果剤として特定されており、将来の研究者が青いおむつ症候群の症状を防ぐことができる可能性があります。両方の遺伝子を持っている人々。

他の代謝障害と同様に、青いおむつ症候群が対処されないと深刻な問題になる可能性があります。代謝の障害は、幅広い健康問題を引き起こす可能性があり、その一部は患者にとって衰弱する可能性があります。一般的なルールとして、この状態の最も顕著な症候群は非常にユニークであるため、親は通常、迅速に医療処置を求め、幸いなことに合併症が発生する前に出発します。