青いおむつ症候群とは何ですか？

青いおむつ症候群は、人間の食事で重要な役割を果たすトリプトファン、必須アミノ酸の代謝を困難にする遺伝性疾患です。 トリプトファンを処理できないため、尿は独特の淡い青色に変わります。 この状態は、通常非常に早い年齢で現れ、青みがかった尿の独特の色を見逃しにくいため、青おむつ症候群として知られています。

尿が青くなるだけでなく、青おむつ症候群は、発熱や視覚の問題に加えて、より一般的な消化器系の問題も引き起こす可能性があります。 体がトリプトファンの代謝に苦労するため、場合によっては、この状態の子供も腎臓病を発症します。 青おむつ症候群に関連するカラフルな尿は、腸内での細菌の相互作用によって引き起こされ、酸化にさらされると青くなる化合物が生成されます。

この状態は治せません。 最善の治療法は、両親が子供の食べるものに注意を払いながら、低トリプトファンの食事を処方することです。 このアミノ酸は、ヒマワリの種、卵、牛乳、ジャガイモ、ゴマ、およびいくつかのチーズとともに、いくつかの肉、おそらく最も有名な七面鳥に見られます。 通常、医師は治療計画を立てるときに避けるべきトリプトファンと食品の安全なレベルについて話し合います。

青おむつ症候群は劣性遺伝性疾患です。つまり、症状を発症するためには誰かが2つの遺伝子を受け継ぐ必要があります。 その結果、他の保因者と出会って子供を持つまで、気付かないうちに保因者になることができます。その時点で、両方の親が欠陥遺伝子を引き継ぐと症状が現れます。 いくつかの変異遺伝子は、青おむつ症候群の背後にある潜在的な原因物質として特定されており、将来、研究者は両方の遺伝子を持つ人で青おむつ症候群の発現を防ぐことができるかもしれません。

他の代謝障害と同様に、ブルーダイアパーシンドロームは、対処しないと深刻な問題になる可能性があります。 代謝の障害は、幅広い健康上の問題を引き起こす可能性があり、その一部は患者を衰弱させる可能性があります。 一般的なルールとして、この状態の最も顕著な症候群は非常に独特であるため、両親は通常、すぐに医師の診察を求め、幸いなことに合併症が起こる前にそれを回避します。