Wat is botdysplasie?

In de geneeskunde is botdysplasie een aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale botgroei, die vaker voorkomt bij kinderen. Er zijn heel veel soorten botdysplasie, waarvan vele worden veroorzaakt door genetische aandoeningen of door verstoringen in de niveaus van groeihormonen in het bloed. Ze worden ook vaak skeletdysplasieën genoemd. Soms kunnen deze groeistoornissen leiden tot andere problemen, zoals misvormingen van de ledematen die beweging bemoeilijken, en misvormingen van de wervelkolom, zoals scoliose.

Twee van de meest voorkomende botdysplasie-aandoeningen die het skelet van kinderen beïnvloeden, zijn achondroplasie en hypochondroplasie. Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van wat gewoonlijk dwerggroei wordt genoemd. Deze botaandoening is het gevolg van een genetische mutatie in een gen dat de botgroei regelt. Het wordt herkend door de symptomen van zeer korte ledematen en een ongewone gezichtsstructuur met een lang voorhoofd en een verminderde neus. De lengte van de wervelkolom bij personen die lijden aan achondroplasie is meestal normaal en, afgezien van de misvormingen aan het skelet, ervaren deze personen vaak een gemiddelde gezondheidstoestand.

Hypochondroplasie is een zeer vergelijkbare aandoening, maar de vervorming van het skelet is minder ernstig. De ledematen worden voornamelijk aangetast en de gezichtsstructuur lijkt veel dichter bij normaal dan het geval is bij achondroplasie. Hoewel beide syndromen het gevolg zijn van een genetische mutatie, lijken ze niet verwant te zijn en is een volledig ander gen verantwoordelijk voor achondroplasie dan dat voor hypochondroplasie.

Waar botdysplasie het gevolg is van een genetische mutatie, zoals bij de meeste patiënten, is de beschikbare behandeling beperkt in omvang. Het toedienen van hormonale geneesmiddelen om de groei te stimuleren, kan een gunstig effect hebben, als dit gebeurt wanneer de patiënt een kind is. Een andere behandeling die soms wordt uitgevoerd, is het chirurgisch verlengen van de ledematen. Dit is een complexe en langdurige procedure die het gebruik van bottransplantaten en metalen platen omvat. Het kan leiden tot infectie en verschillende complicaties, en meerdere operaties zijn vereist.

Voor veel patiënten is de behandeling van botdysplasie beperkt tot het omgaan met de medische complicaties en de levensstijlproblemen die het gevolg zijn van de aandoening. Complicaties kunnen rugpijn, gevoelloosheid in de ledematen, gewrichtspijn en soms gehoorverlies zijn als gevolg van het effect van botdysplasie op de schedel en de botstructuren van het oor. Zoals het geval is met alle medische aandoeningen, is specifiek advies van een medische professional nodig om de eigen toestand en de mogelijke beschikbare behandelingen te bepalen.