骨異形成とは

医学では、骨異形成は異常な骨の成長を特徴とする状態であり、子供でより頻繁に発生します。 骨形成異常には非常に多くの種類がありますが、その多くは遺伝的障害、または血中の成長ホルモンのレベルの乱れによって引き起こされます。 また、しばしば骨格異形成とも呼ばれます。 これらの成長障害は、運動を困難にする四肢の変形や脊柱側osis症などの脊椎の変形など、他の問題につながる場合があります。

小児の骨格系に影響を与える最も一般的な骨異形成状態の2つは、軟骨形成不全と軟骨形成不全です。 軟骨無形成症は、一般的に小人症と呼ばれるものの最も一般的な形態です。 この骨障害は、骨の成長を制御する遺伝子の遺伝的変異に起因します。 それは、非常に短い四肢と、額が長く鼻が少ない珍しい顔の構造の症状によって認識されます。 軟骨無形成症に苦しむ個人の脊椎の長さは通常正常であり、骨格系の奇形を除いて、これらの個人はしばしば平均的な健康状態を経験します。

軟骨形成不全症は非常によく似た症状ですが、骨格の変形はそれほど深刻ではありません。 手足は主に影響を受け、顔面構造は軟骨形成不全の場合よりもはるかに正常に近く見えます。 両方の症候群は遺伝的変異によるものですが、それらは無関係であると思われ、軟骨形成不全の原因とは全く異なる遺伝子が軟骨形成不全の原因とは異なります。

ほとんどの患者の場合のように、骨異形成が遺伝的変異の結果である場合、利用可能な治療の範囲は限られています。 成長を刺激するためのホルモン薬の投与は、患者が子供のときに行われる場合、有益な効果があります。 時々行われる別の治療は、四肢の外科的延長です。 これは骨移植と金属プレートの使用を伴う複雑で長い手順です。 感染やさまざまな合併症を引き起こす可能性があり、複数の操作が必要です。

多くの患者にとって、骨形成異常の治療は、医学的合併症と障害に起因する生活習慣の管理に限られています。 合併症には、背中の痛み、手足のしびれ、関節痛、および頭蓋骨と耳の骨構造に対する骨形成異常の影響による難聴が含まれる場合があります。 すべての病状の場合と同様に、自分の病状と利用可能な治療法を決定するには、医療専門家からの具体的なアドバイスが必要です。