Qu'est-ce que la dysplasie osseuse?
En médecine, la dysplasie osseuse est une affection caractérisée par une croissance osseuse anormale, plus fréquente chez les enfants. Il existe de très nombreuses variétés de dysplasie osseuse, dont beaucoup sont causées par des troubles génétiques ou par des perturbations des taux d'hormones de croissance dans le sang. Ils sont aussi souvent appelés dysplasies squelettiques. Parfois, ces troubles de la croissance peuvent entraîner d'autres problèmes, tels que des déformations des membres rendant les mouvements difficiles, et des déformations de la colonne vertébrale, telles que la scoliose.
L'achondroplasie et l'hypochondroplasie sont deux des problèmes de dysplasie osseuse les plus courants affectant le système squelettique de l'enfant. L'achondroplasie est la forme la plus courante de ce que l'on appelle communément le nanisme. Ce trouble des os résulte d'une mutation génétique dans un gène qui contrôle la croissance des os. Il est reconnu par les symptômes de membres très courts et par une structure faciale peu commune avec un front long et un nez réduit. La longueur de la colonne vertébrale chez les individus souffrant d’achondroplasie est généralement normale et, mis à part les difformités du système squelettique, ces individus ont souvent une santé moyenne.
L'hypocondroplasie est une affection très similaire, mais la déformation du squelette est moins grave. Les membres sont principalement touchés et la structure faciale apparaît beaucoup plus proche de la normale que dans l'achondroplasie. Bien que les deux syndromes soient dus à une mutation génétique, ils ne semblent pas être liés et un gène complètement différent est responsable de l'achondroplasie de celui de l'hypochondroplasie.
Lorsque la dysplasie osseuse est le résultat d'une mutation génétique, comme c'est le cas pour la plupart des patients, le traitement disponible est limité. L'administration de médicaments hormonaux pour stimuler la croissance peut avoir un effet bénéfique si cela est fait lorsque le patient est un enfant. L'allongement chirurgical des membres est un autre traitement parfois pratiqué. Il s'agit d'une procédure complexe et longue qui implique l'utilisation de greffes osseuses et de plaques métalliques. Cela peut entraîner une infection et diverses complications, et nécessite de multiples opérations.
Pour de nombreux patients, le traitement de la dysplasie osseuse se limite à la gestion des complications médicales et des difficultés de mode de vie qui en résultent. Les complications peuvent inclure des maux de dos, des engourdissements dans les membres, des douleurs articulaires et parfois une perte auditive due à l'effet de la dysplasie osseuse sur le crâne et les structures osseuses de l'oreille. Comme pour toutes les conditions médicales, des conseils spécifiques d'un professionnel de la santé sont nécessaires pour déterminer sa propre condition et les traitements potentiels disponibles.