Vad är bendysplasi?

Inom medicinen är bendysplasi ett tillstånd som kännetecknas av onormal bentillväxt, oftare förekommer hos barn. Det finns många sorter av bendysplasi, av vilka många orsakas av genetiska störningar eller av störningar i nivåerna av tillväxthormoner i blodet. De kallas också ofta som skelettdysplasi. Ibland kan dessa tillväxtstörningar leda till andra problem, såsom deformiteter i lemmarna som gör rörelsen svår, och ryggradeformiteter, såsom skolios.

Två av de vanligaste bendysplasi-tillstånd som påverkar barnets skelett är achondroplasi och hypokondroplasi. Achondroplasia är den vanligaste formen av vad som ofta kallas dvärg. Denna bensjukdom är resultatet av en genetisk mutation i en gen som styr bentillväxt. Det känns igen av symtomen på mycket korta lemmar och en ovanlig ansiktsstruktur med en lång panna och en nedsatt näsa. Längden på ryggraden hos individer som lider av achondroplasi är vanligtvis normal, och bortsett från deformiteterna i skelettet, upplever dessa individer ofta en genomsnittlig hälsa.

Hypokondroplasi är ett mycket liknande tillstånd, men deformationen av skelettet är mindre allvarlig. Lemmarna påverkas främst och ansiktsstrukturen verkar mycket närmare det normala än vad som är fallet i achondroplasia. Även om båda syndromen beror på en genetisk mutation, verkar de vara relaterade till, och en helt annan gen är ansvarig för achondroplasi än den för hypokondroplasi.

Där bendysplasi är resultatet av en genetisk mutation, som är fallet för de flesta patienter, är den tillgängliga behandlingen begränsad i omfattning. Administrering av hormonella läkemedel för att stimulera tillväxt kan ha en gynnsam effekt om detta görs när patienten är ett barn. En annan behandling som ibland utförs är kirurgisk förlängning av lemmarna. Detta är en komplex och långvarig procedur som involverar användning av bentransplantat och metallplattor. Det kan leda till infektion och olika komplikationer, och flera operationer krävs.

För många patienter är behandling av bendysplasi begränsad till att hantera de medicinska komplikationerna och livsstilssvårigheterna som orsakas av störningen. Komplikationer kan inkludera ryggsmärta, domningar i extremiteterna, ledvärk och ibland hörselnedsättning på grund av effekterna av bendysplasi på skallen och öronets benstrukturer. Som är fallet med alla medicinska tillstånd, är specifika råd från en läkare nödvändiga för att bestämma sitt eget tillstånd och möjliga behandlingar tillgängliga.