Hva er beindysplasi?

Innen medisin er beindysplasi en tilstand som er preget av unormal beinvekst, oftere forekommer hos barn. Det er mange varianter av bendysplasi, hvorav mange er forårsaket av genetiske lidelser, eller av forstyrrelser i nivået av veksthormoner i blodet. De blir også referert til som skjelettdysplasi. Noen ganger kan disse vekstforstyrrelsene føre til andre problemer, for eksempel lemdeformiteter som gjør bevegelse vanskelig, og spinal deformiteter, som skoliose.

To av de vanligste bendysplasi-tilstandene som påvirker barnets skjelettsystem er achondroplasia og hypochondroplasia. Achondroplasia er den vanligste formen for det som ofte kalles dvergisme. Denne benlidelsen er resultatet av en genetisk mutasjon i et gen som styrer beinveksten. Det gjenkjennes av symptomene på veldig korte lemmer og en uvanlig ansiktsstruktur med langt panne og redusert nese. Lengden på ryggraden hos individer som lider av achondroplasia er vanligvis normal, og bortsett fra deformiteter i skjelettet, opplever disse individene ofte gjennomsnittlig helse.

Hypokondroplasi er en veldig lignende tilstand, men deformasjonen av skjelettet er mindre alvorlig. Lemmene påvirkes hovedsakelig, og ansiktsstrukturen virker mye nærmere det normale enn tilfellet er i achondroplasia. Selv om begge syndromene skyldes en genetisk mutasjon, ser de ut til å ikke være relatert, og et helt annet gen er ansvarlig for achondroplasia enn det for hypokondroplasi.

Når benpløsning er et resultat av en genetisk mutasjon, som tilfellet er for de fleste pasienter, er den tilgjengelige behandlingen begrenset i omfang. Administrering av hormonelle medisiner for å stimulere vekst kan ha en gunstig effekt, hvis dette gjøres når pasienten er et barn. En annen behandling som noen ganger utføres er kirurgisk forlengelse av lemmene. Dette er en kompleks og langvarig prosedyre som involverer bruk av beinplanter og metallplater. Det kan føre til infeksjon og forskjellige komplikasjoner, og flere operasjoner er nødvendige.

For mange pasienter er behandling av beindysplasi begrenset til å håndtere medisinske komplikasjoner og livsstilsvansker som følger av lidelsen. Komplikasjoner kan omfatte ryggsmerter, nummenhet i lemmene, leddsmerter og noen ganger hørselstap på grunn av effekten av beindysplasi på skallen og de benete strukturer i øret. Som det er tilfelle med alle medisinske tilstander, er spesifikke råd fra en medisinsk fagperson nødvendig for å bestemme ens egen tilstand og potensielle behandlinger tilgjengelig.