Hva er bein dysplasi?

I medisin er bendysplasi en tilstand som er preget av unormal beinvekst, oftere forekommer hos barn. Det er veldig mange varianter av bendysplasi, hvorav mange er forårsaket av genetiske lidelser, eller av forstyrrelser i nivåene av veksthormoner i blodet. De blir også ofte referert til som skjelettdysplasier. Noen ganger kan disse vekstforstyrrelsene føre til andre problemer som deformiteter i lemmer som gjør bevegelse vanskelig, og ryggmargsdeformiteter, for eksempel skoliose.

To av de vanligste bendysplasi -forholdene som påvirker skjelettsystemet til barn er achondroplasia og hypokondroplasi. Achondroplasia er den vanligste formen for det som ofte omtales som dvergisme. Denne beinforstyrrelsen er resultatet av en genetisk mutasjon i et gen som kontrollerer beinvekst. Det gjenkjennes av symptomene på veldig korte lemmer og en uvanlig ansiktsstruktur med en lang panne og redusert nese. Lengden på ryggraden hos individer som lider av achonDroplasi er vanligvis normalt, og bortsett fra deformitetene til skjelettsystemet, opplever disse individene ofte gjennomsnittlig helse.

Hypochondroplasia er en veldig lik tilstand, men deformasjonen av skjelettet er mindre alvorlig. Lemmene er hovedsakelig påvirket, og ansiktsstrukturen virker mye nærmere det normale enn tilfellet er i Achondroplasia. Selv om begge syndromene skyldes en genetisk mutasjon, ser de ut til å være ikke relatert, og et helt annet gen er ansvarlig for achondroplasia enn det for hypokondroplasi.

Hvor beindysplasi er et resultat av en genetisk mutasjon, som tilfellet er for de fleste pasienter, er behandlingen tilgjengelig i omfang. Administrering av hormonelle medisiner for å stimulere vekst kan ha en gunstig effekt, hvis dette gjøres når pasienten er barn. En annen behandling som noen ganger utføres er kirurgisk forlengelse av lemmene. ThiS er en kompleks og lang prosedyre som involverer bruk av beintransplantasjoner og metallplater. Det kan føre til infeksjon og forskjellige komplikasjoner, og det kreves flere operasjoner.

For mange pasienter er behandling av beinplasi begrenset til å håndtere de medisinske komplikasjonene og livsstilsvansker som følger av lidelsen. Komplikasjoner kan omfatte ryggsmerter, nummenhet i lemmene, leddsmerter og noen ganger hørselstap på grunn av effekten av beindysplasi på hodeskallen og de benete strukturene i øret. Som tilfellet er med alle medisinske forhold, er spesifikke råd fra en medisinsk fagperson nødvendig for å bestemme ens egen tilstand og de potensielle behandlingene som er tilgjengelige.