Cos'è la displasia ossea?
In medicina, la displasia ossea è una condizione caratterizzata da una crescita ossea anormale, che si verifica più frequentemente nei bambini. Esistono molte varietà di displasia ossea, molte delle quali sono causate da disturbi genetici o da disturbi nei livelli di ormoni della crescita nel sangue. Sono anche spesso indicati come displasia scheletrica. A volte questi disturbi della crescita possono portare ad altri problemi come le deformità degli arti che rendono difficili il movimento e le deformità spinali, come la scoliosi.
Due delle condizioni di displasia ossea più comuni che colpiscono il sistema scheletrico dei bambini sono acodroplasia e ipocondroplasia. Achondroplasia è la forma più comune di ciò che viene comunemente indicato come nanismo. Questo disturbo osseo deriva da una mutazione genetica in un gene che controlla la crescita ossea. È riconosciuto dai sintomi di arti molto corti e una struttura facciale insolita con fronte lunga e naso ridotto. La lunghezza della colonna vertebrale negli individui che soffrono di AchonLa goccia è generalmente normale e, a parte le deformità del sistema scheletrico, questi individui spesso sperimentano una salute media.
L'ipocondroplasia è una condizione molto simile, ma la deformazione dello scheletro è meno grave. Gli arti sono principalmente colpiti e la struttura facciale appare molto più vicina al normale rispetto al caso nell'acondroplasia. Sebbene entrambe le sindromi siano dovute a una mutazione genetica, sembrano non correlate e un gene completamente diverso è responsabile dell'acondroplasia rispetto a quello per l'ipocondroplasia.
Laddove la displasia ossea è il risultato di una mutazione genetica, come nel caso della maggior parte dei pazienti, il trattamento disponibile ha un ambito limitato. La somministrazione di farmaci ormonali per stimolare la crescita può avere un effetto benefico, se ciò viene fatto quando il paziente è bambino. Un altro trattamento che a volte viene eseguito è l'allungamento chirurgico degli arti. ThiS è una procedura complessa e lunga che prevede l'uso di innesti ossei e piastre di metallo. Può portare a infezioni e varie complicazioni e sono necessarie più operazioni.
Per molti pazienti, il trattamento della displasia ossea si limita alla gestione delle complicanze mediche e alle difficoltà dello stile di vita risultanti dal disturbo. Le complicazioni possono includere mal di schiena, intorpidimento negli arti, dolori articolari e talvolta perdita dell'udito dovuta all'effetto della displasia ossea sul cranio e alle strutture ossee dell'orecchio. Come nel caso di tutte le condizioni mediche, sono necessari consigli specifici di un medico per determinare le proprie condizioni e i potenziali trattamenti disponibili.