Che cos'è la displasia ossea?
In medicina, la displasia ossea è una condizione caratterizzata da una crescita ossea anormale, che si verifica più frequentemente nei bambini. Esistono molte varietà di displasia ossea, molte delle quali sono causate da disturbi genetici o da disturbi dei livelli di ormoni della crescita nel sangue. Sono anche spesso indicati come displasie scheletriche. A volte questi disturbi della crescita possono portare ad altri problemi come deformità degli arti che rendono difficile il movimento e deformità spinali, come la scoliosi.
Due delle condizioni più comuni di displasia ossea che colpiscono il sistema scheletrico dei bambini sono l'acondroplasia e l'ipocondroplasia. L'acondroplasia è la forma più comune di ciò che viene comunemente chiamato nanismo. Questo disturbo osseo deriva da una mutazione genetica in un gene che controlla la crescita ossea. È riconosciuto dai sintomi di arti molto corti e una struttura facciale non comune con una fronte lunga e un naso ridotto. La lunghezza della colonna vertebrale negli individui affetti da acondroplasia è di solito normale e, a parte le deformità del sistema scheletrico, questi individui spesso hanno una salute media.
L'ipocondroplasia è una condizione molto simile, ma la deformazione dello scheletro è meno grave. Gli arti sono principalmente colpiti e la struttura del viso appare molto più vicina alla norma di quanto non accada nell'acondroplasia. Sebbene entrambe le sindromi siano dovute a una mutazione genetica, sembrano non essere correlate e un gene completamente diverso è responsabile dell'acondroplasia rispetto a quello dell'ipocondroplasia.
Laddove la displasia ossea è il risultato di una mutazione genetica, come nel caso della maggior parte dei pazienti, il trattamento disponibile ha una portata limitata. La somministrazione di farmaci ormonali per stimolare la crescita può avere un effetto benefico, se ciò avviene quando il paziente è un bambino. Un altro trattamento che viene talvolta eseguito è l'allungamento chirurgico degli arti. Questa è una procedura complessa e lunga che prevede l'uso di innesti ossei e placche di metallo. Può portare a infezioni e varie complicazioni e sono necessarie più operazioni.
Per molti pazienti, il trattamento della displasia ossea è limitato alla gestione delle complicanze mediche e delle difficoltà di vita che derivano dal disturbo. Le complicanze possono includere mal di schiena, intorpidimento degli arti, dolori articolari e talvolta perdita dell'udito a causa dell'effetto della displasia ossea sul cranio e sulle strutture ossee dell'orecchio. Come in tutte le condizioni mediche, è necessaria una consulenza specifica da parte di un medico per determinare la propria condizione e i potenziali trattamenti disponibili.