Co je kostní dysplázie?

V medicíně je dysplázie kostí stavem charakterizovaným abnormálním růstem kostí, který se u dětí častěji vyskytuje. Existuje mnoho různých druhů dysplazie kostí, z nichž mnohé jsou způsobeny genetickými poruchami nebo poruchami hladin růstových hormonů v krvi. Oni jsou také často označováni jako skeletální dysplazie. Někdy mohou tyto poruchy růstu vést k dalším problémům, jako jsou deformace končetin, které ztěžují pohyb, a deformity páteře, jako je skolióza.

Dva z nejčastějších stavů dysplazie kostí ovlivňujících kosterní systém dětí jsou achondroplasie a hypochondroplasie. Achondroplasia je nejčastější forma toho, co se běžně označuje jako dwarfismus. Tato kostní porucha je výsledkem genetické mutace v genu, který řídí růst kostí. Rozeznává se podle příznaků velmi krátkých končetin a neobvyklé struktury obličeje s dlouhým čelem a sníženým nosem. Délka páteře u jedinců trpících achondroplasií je obvykle normální a kromě deformací kosterního systému tito jedinci často zažívají průměrné zdraví.

Hypochondroplasie je velmi podobný stav, ale deformace kostry je méně závažná. Končetiny jsou ovlivněny hlavně a struktura obličeje se jeví mnohem blíže k normálnímu stavu, než je tomu u achondroplasie. Ačkoli oba syndromy jsou způsobeny genetickou mutací, zdá se, že nejsou ve spojení a za achondroplasii je odpovědný úplně jiný gen než ten, který je hypochondroplasií.

Pokud je dysplazie kostí výsledkem genetické mutace, jako je tomu u většiny pacientů, je dostupná léčba omezena. Podávání hormonálních léků ke stimulaci růstu může mít příznivý účinek, pokud se tak děje, když je pacientem dítě. Další léčbou, která se někdy provádí, je chirurgické prodloužení končetin. Jedná se o složitý a zdlouhavý postup, který zahrnuje použití kostních štěpů a kovových desek. To může vést k infekci a různým komplikacím a je zapotřebí více operací.

U mnoha pacientů je léčba kostní dysplázie omezena na zvládnutí zdravotních komplikací a potíží se životním stylem, které jsou důsledkem poruchy. Komplikace mohou zahrnovat bolest zad, znecitlivění končetin, bolesti kloubů a někdy i ztrátu sluchu v důsledku vlivu dysplazie kostí na lebku a kostní struktury ucha. Stejně jako v případě všech zdravotních stavů je pro určení vlastního zdravotního stavu a možných léčebných postupů nezbytná zvláštní rada zdravotnického pracovníka.