Co je to kostní dysplazie?

V medicíně je kostní dysplazie stav charakterizovaný abnormálním růstem kostí, častěji se vyskytuje u dětí. Existuje mnoho odrůd kostní dysplazie, z nichž mnohé jsou způsobeny genetickými poruchami nebo poruchami v hladinách růstových hormonů v krvi. Často se také označují jako kosterní dysplazie. Někdy tyto poruchy růstu mohou vést k dalším problémům, jako jsou deformity končetin, které ztěžují pohyb, a deformity páteře, jako je skolióza. Achondroplasie je nejčastější formou toho, co se běžně označuje jako trpaslík. Tato porucha kosti je výsledkem genetické mutace v genu, který řídí růst kostí. Uznává se příznaky velmi krátkých končetin a neobvyklá struktura obličeje s dlouhým čelem a sníženým nosem. Délka páteře u jedinců trpících AchonemDropička je obvykle normální a kromě deformit do kosterního systému tito jednotlivci často zažívají průměrné zdraví. Končetiny jsou ovlivněny hlavně a struktura obličeje se zdá být mnohem blíže k normálu, než je tomu v achondroplasii. Ačkoli oba syndromy jsou způsobeny genetickou mutací, zdá se, že nesouvisejí a za achondroplasii je zodpovědný zcela odlišný gen než ten pro hypochondroplazii.

kde je kostní dysplazie výsledkem genetické mutace, jako je tomu v případě většiny pacientů, je dostupná léčba omezena v rozsahu. Podávání hormonálních léčiv ke stimulaci růstu může mít příznivý účinek, pokud se to provede, když je pacient dítě. Dalším prováděným ošetřením je chirurgické prodloužení končetin. ThiS je složitý a zdlouhavý postup, který zahrnuje použití kostních štěpů a kovových desek. Může to vést k infekci a různým komplikacím a vyžaduje se více operací.

U mnoha pacientů je léčba kostní dysplazie omezena na léčbu lékařských komplikací a potíže s životním stylem, které vyplývají z poruchy. Komplikace mohou zahrnovat bolest zad, necitlivost v končetinách, bolesti kloubů a někdy ztrátu sluchu v důsledku účinku kostní dysplazie na lebku a kostnaté struktury ucha. Stejně jako v případě všech zdravotních podmínek je pro určení vlastního stavu a potenciální dostupné ošetření nezbytné specifické rady lékaře.