Wat is brachydactyly?

Brachydactyly is een genetische eigenschap waardoor mensen ongewoon korte vingers en tenen hebben. Het is een dominante eigenschap, wat betekent dat slechts één gen voor brachydactyy moet worden geërfd om de toestand te presenteren, en er zijn een aantal verschillende vormen die de aandoening kan aannemen. Als algemene regel kunnen mensen met brachydactyy een normaal, productief leven leiden, hoewel ze in sommige carrières moeite hebben vanwege hun verkorte cijfers.

Vaak presenteert Brachydactyy op zichzelf en gaat het niet gepaard met andere fysieke afwijkingen. Het kan echter ook presenteren als onderdeel van een syndroom zoals dwergachtige. De toestand wordt veroorzaakt door verkorting of misvorming van de botten in handen en voeten, en in sommige gevallen kunnen mensen ook ontbrekende hand- en voetbotten hebben. In sommige gevallen zijn alle cijfers, terwijl in andere gevallen sommige cijfers normaal zijn. Het effect van polydactyly kan extremer lijken als er botten ontbreken, omdat het een knuppel of anderszins ongebruikt kan veroorzakenUAL uiterlijk.

Het tegenovergestelde van brachydactyly is arachnodactyly, waarin de cijfers abnormaal lang zijn. De ernst van beide aandoeningen kan nogal variëren, waarbij sommige mensen gewoon een beetje stompe of enigszins lange vingers hebben, terwijl anderen ernstiger misvormend zijn. Personen met mild brachydactyly vereisen over het algemeen niet de hulp van adaptieve apparaten of andere hulp, terwijl mensen met ernstig verkorte vingers kunnen profiteren van hulpmiddelen die zijn ontworpen om hen te helpen basisfuncties uit te voeren.

In een gezin met een geschiedenis van brachydactyly kan de aandoening behoorlijk wat opduiken, omdat het een dominante eigenschap is en het ook kan muteren, van generatie op generatie veranderen. Een geschiedenis van brachydactyly duidt niet noodzakelijkerwijs aan een aanleg voor andere gezondheidsproblemen, en als beide ouders vrij zijn van de aandoening, moet het kind er ook vrij van zijn.

Veel congeniTAL -omstandigheden zoals het syndroom van Down worden geassocieerd met brachydactyly. Omdat veel van deze voorwaarden extreem slopend zijn, wordt brachydactyy over het algemeen niet als een belangrijke reden tot bezorgdheid beschouwd. In gevallen waarin brachydactyly het vermogen van een patiënt om voor zichzelf te verzorgen, kan verstoren, kan de patiënt worden getoond hoe hij adaptieve apparaten kan gebruiken om hem of haar te helpen zich onafhankelijker te voelen.