Wat is Brachydactyly?
Brachydactyly is een genetische eigenschap die ervoor zorgt dat mensen ongewoon korte vingers en tenen hebben. Het is een dominante eigenschap, wat betekent dat slechts één gen voor brachydactyly moet worden geërfd om de aandoening te presenteren, en er zijn een aantal verschillende vormen die de aandoening kan aannemen. Over het algemeen kunnen mensen met brachydactylie een normaal, productief leven leiden, hoewel ze in sommige carrières moeite kunnen hebben vanwege hun verkorte cijfers.
Vaak presenteert brachydactylie zich op zichzelf en gaat het niet gepaard met andere fysieke afwijkingen. Het kan echter ook voorkomen als onderdeel van een syndroom zoals dwerggroei. De aandoening wordt veroorzaakt door verkorting of misvorming van de botten in de handen en voeten, en in sommige gevallen kunnen mensen ook hand- en voetbotten missen. In sommige gevallen zijn alle cijfers normaal, terwijl in andere gevallen sommige cijfers normaal zijn. Het effect van polydactylie kan extremer lijken wanneer er botten ontbreken, omdat het een doodgeknuppeld of anderszins ongewoon uiterlijk kan veroorzaken.
Het tegenovergestelde van brachydactylie is arachnodactylie, waarbij de cijfers abnormaal lang zijn. De ernst van beide aandoeningen kan nogal variëren, waarbij sommige mensen gewoon een beetje stompe of iets lange vingers hebben, terwijl anderen ernstiger misvormd zijn. Personen met milde brachydactyly hebben over het algemeen geen hulp van adaptieve apparaten of andere hulp nodig, terwijl mensen met ernstig verkorte vingers kunnen profiteren van hulpmiddelen die zijn ontworpen om hen te helpen basisfuncties uit te voeren.
In een familie met een geschiedenis van brachydactylie, kan de aandoening behoorlijk opduiken, omdat het een dominante eigenschap is, en het kan ook muteren en van generatie op generatie veranderen. Een geschiedenis van brachydactylie duidt niet noodzakelijkerwijs op een aanleg voor andere gezondheidsproblemen, en als beide ouders vrij zijn van de aandoening, moet het kind er ook vrij van zijn.
Veel aangeboren aandoeningen zoals het syndroom van Down worden geassocieerd met brachydactylie. Omdat veel van deze aandoeningen uitermate slopend zijn, wordt brachydactylie over het algemeen niet als een belangrijke reden tot bezorgdheid beschouwd. In gevallen waarin brachydactylie het vermogen van een patiënt om voor zichzelf te zorgen zou kunnen verstoren, kan de patiënt worden getoond hoe adaptieve apparaten kunnen worden gebruikt om hem of haar meer onafhankelijk te laten voelen.