Vad är Brachydactyly?

Brachydactyly är ett genetiskt drag som gör att människor har ovanligt korta fingrar och tår. Det är en dominerande egenskap, vilket innebär att endast en gen för brachydakty behöver vara ärftlig för att tillståndet ska finnas, och det finns ett antal olika former som villkoret kan anta. I allmänhet kan människor med brachydacty leva normala, produktiva liv, även om de kan ha svårigheter i vissa karriärer på grund av deras förkortade siffror.

Ofta presenteras brachydaktigt på egen hand, och det åtföljs inte av några andra fysiska avvikelser. Det kan emellertid också presenteras som en del av ett syndrom som dvärg. Tillståndet orsakas av förkortning eller missbildning av benen i händer och fötter, och i vissa fall kan människor också ha saknade hand- och fotben. I vissa fall är alla siffrorna, medan i andra fall är vissa siffror normala. Effekten av polydactyly kan verka mer extrem när det saknas ben, eftersom det kan orsaka en klubb eller på annat sätt ovanligt utseende.

Motsatsen till brachydactyly är arachnodactyly, där siffrorna är onormalt långa. Svårighetsgraden för båda förhållandena kan variera ganska mycket, med vissa människor som helt enkelt har något knubbiga eller något långa fingrar, medan andra är mer allvarliga desfigurerade. Personer med mild brachydacty behöver i allmänhet inte hjälp av anpassningsutrustning eller annan hjälp, medan personer med svårt förkortade fingrar kan dra nytta av verktyg som är utformade för att hjälpa dem att utföra grundläggande funktioner.

I en familj med en historia av brachydactyly kan tillståndet dyka upp ganska mycket, eftersom det är en dominerande egenskap, och det kan också mutera, förändras från generation till generation. En historia av brachydacty indikerar inte nödvändigtvis en predisposition för andra hälsoproblem, och om båda föräldrarna är fria från tillståndet, bör barnet också vara fritt från det.

Många medfödda tillstånd som Downs syndrom är associerade med brachydactyly. Eftersom många av dessa förhållanden är extremt försvagande anses brachydacty i allmänhet inte vara en viktig orsak till oro. I fall där brachydactyly kan störa patientens förmåga att ta hand om sig själv kan patienten visas hur man använder anpassningsanordningar för att hjälpa honom eller henne att känna sig mer oberoende.