Hva er brachydactyly?

Brachydactyly er en genetisk egenskap som får folk til å ha uvanlig korte fingre og tær. Det er en dominerende egenskap, noe som betyr at bare ett gen for brachydactyly må arves for at tilstanden skal presentere, og det er en rekke forskjellige former som tilstanden kan ta. Som en generell regel kan personer med brachydactyly leve normale, produktive liv, selv om de kan ha vanskeligheter med noen karrierer på grunn av sine forkortede sifre.

Brachydactyly presenterer på egen hånd, og det er ikke ledsaget av andre fysiske unormaliteter. Imidlertid kan det også presentere som en del av et syndrom som dvergisme. Tilstanden er forårsaket av forkortelse eller misdannelse av beinene i hender og føtter, og i noen tilfeller kan folk også ha manglende hånd- og fotbein. I noen tilfeller er alle sifrene, mens i andre tilfeller er noen av sifrene normale. Effekten av polydaktisk kan virke mer ekstrem når det mangler bein, da det kan forårsake en klubbbed eller på annen måte unusual utseende.

Det motsatte av brachydactyly er arachnodactyly, der sifrene er unormalt lange. Alvorlighetsgraden av begge forholdene kan variere ganske mye, med noen mennesker som bare har litt stubby eller litt lange fingre, mens andre er mer alvorlig vansiret. Personer med mild brachydactyly krever generelt ikke hjelp fra adaptive enheter eller annen hjelp, mens personer med alvorlig forkortede fingre kan dra nytte av verktøy som er designet for å hjelpe dem med å utføre grunnleggende funksjoner.

I en familie med en historie med brachydactyly kan tilstanden dukke opp ganske mye, fordi den er en dominerende egenskap, og den kan også mutere, endre seg fra generasjon til generasjon. En historie med brachydactyly indikerer ikke nødvendigvis en disposisjon for andre helseproblemer, og hvis begge foreldrene er fri for tilstanden, bør barnet også være fri for det.

mange congeniTAL -forhold som Downs syndrom er assosiert med brachydactyly. Fordi mange av disse forholdene er ekstremt ødeleggende, blir Brachydactyly generelt ikke sett på som en viktig årsak til bekymring. I tilfeller der brachydactyly kunne forstyrre pasientens evne til å ta vare på seg selv, kan pasienten bli vist hvordan man bruker adaptive enheter for å hjelpe ham eller henne til å føle seg mer uavhengig.