Hva er Brachydactyly?

Brachydactyly er en genetisk egenskap som får folk til å ha uvanlig korte fingre og tær. Det er en dominerende egenskap, noe som betyr at bare ett gen for brachydactyly må arves for at tilstanden skal foreligge, og det er en rekke forskjellige former tilstanden kan ha. Som hovedregel kan personer med brachydacty leve normale, produktive liv, selv om de kan ha vanskeligheter i noen karrierer på grunn av deres forkortede siffer.

Ofte presenterer brachydactyly på egen hånd, og det er ikke ledsaget av andre fysiske avvik. Imidlertid kan det også presentere som en del av et syndrom som dvergisme. Tilstanden er forårsaket av forkortelse eller misdannelse av beinene i hender og føtter, og i noen tilfeller kan mennesker også ha manglende hånd- og fotben. I noen tilfeller er alle sifrene, mens i andre tilfeller er noen av sifrene normale. Effekten av polydactyly kan virke mer ekstrem når det mangler bein, da det kan forårsake et klubbbed eller på annen måte uvanlig utseende.

Det motsatte av brachydactyly er arachnodactyly, der sifrene er unormalt lange. Alvorlighetsgraden av begge forholdene kan variere ganske mye, med noen som rett og slett har litt stubby eller litt lange fingre, mens andre er mer disfigurert. Personer med mild brachydacty trenger generelt ikke hjelp av tilpasningsutstyr eller annen hjelp, mens personer med sterkt forkortede fingre kan dra nytte av verktøy som er utviklet for å hjelpe dem med å utføre grunnleggende funksjoner.

I en familie med en historie med brachydactyly, kan tilstanden dukke opp ganske mye, fordi det er en dominerende egenskap, og den kan også mutere, og endres fra generasjon til generasjon. En historie med brachydactyly indikerer ikke nødvendigvis en predisposisjon for andre helseproblemer, og hvis begge foreldrene er fri for tilstanden, bør barnet også være fri for det.

Mange medfødte tilstander som Downs syndrom er assosiert med brachydactyly. Fordi mange av disse forholdene er ekstremt ødeleggende, blir brachydactyly generelt ikke sett på som en viktig årsak til bekymring. I tilfeller der brachydacty kan forstyrre pasientens evne til å ta vare på seg selv, kan det hende at pasienten får vist hvordan de bruker adaptive enheter for å hjelpe ham eller henne til å føle seg mer selvstendig.