Co je Brachydactyly?

Brachydactyly je genetická vlastnost, která způsobuje, že lidé mají neobvykle krátké prsty a prsty. Je to dominantní vlastnost, což znamená, že pro přítomnou podmínku musí být zděděn pouze jeden gen pro brachydactyly a existuje řada různých forem, které podmínka může mít. Obecně platí, že lidé s brachydactyly mohou žít normální, produktivní životy, i když mohou mít v některých profesích potíže kvůli zkráceným číslům.

Brachydactyly se často představuje samostatně a není doprovázena žádnými dalšími fyzickými abnormalitami. Může se však také vyskytovat jako součást syndromu, jako je například trpaslík. Tento stav je způsoben zkrácením nebo malformací kostí v rukou a nohou av některých případech mohou mít lidé také chybějící kosti rukou a nohou. V některých případech jsou všechny číslice, zatímco v jiných případech jsou některé číslice normální. Účinek polydaktyyly se může zdát extrémnější, když chybí kosti, protože to může způsobit klubové lože nebo jinak neobvyklý vzhled.

Opakem brachydactyly je arachnodactyly, ve kterém jsou číslice neobvykle dlouhé. Závažnost obou podmínek se může značně lišit, s tím, že někteří lidé prostě mají mírně zakrslé nebo mírně dlouhé prsty, zatímco jiní jsou vážněji znetvoření. Jednotlivci s mírnou brachydaktií obvykle nevyžadují pomoc adaptivních zařízení ani jinou pomoc, zatímco lidé se silně zkrácenými prsty mohou těžit z nástrojů, které jsou navrženy tak, aby jim pomohly vykonávat základní funkce.

V rodině s historií brachydactyly se stav může objevit velmi hodně, protože je dominantním rysem a může také mutovat a mění se z generace na generaci. Historie brachydactyly nemusí nutně naznačovat predispozici k dalším zdravotním problémům, a pokud jsou oba rodiče bez stavu, mělo by to být i dítě.

S brachydactyly je spojeno mnoho vrozených stavů, jako je Downův syndrom. Protože mnoho z těchto podmínek je velmi oslabující, brachydactyly se obecně nepovažuje za hlavní důvod k obavám. V případech, kdy by brachydactyly mohla narušit schopnost pacienta pečovat o sebe, může být pacientovi ukázáno, jak používat adaptivní zařízení, aby mu pomohl cítit se více nezávislý.