Co je Brachydactyly?

Brachydactyly je genetická vlastnost, která způsobuje, že lidé mají neobvykle krátké prsty a prsty. Je to dominantní vlastnost, což znamená, že pro prezentaci stavu musí být zděděn pouze jeden gen pro Brachydactyly, a existuje řada různých forem, které může podmínka mít. Obecně platí, že lidé s Brachydactyly mohou žít normální, produktivní životy, i když mohou mít v některých kariéře potíže kvůli jejich zkráceným číslům. Může se však také představovat jako součást syndromu, jako je trpaslík. Podmínka je způsobena zkrácením nebo malformací kostí v rukou a nohou a v některých případech mohou mít lidé také chybějící kosti rukou a nohou. V některých případech jsou všechny číslice, zatímco v jiných případech jsou některé číslice normální. Účinek polydactyly se může zdát extrémnější, když chybí kosti, protože to může způsobit klubové nebo jinak unusUAL vzhled.

Opak Brachydactyly je arachnodactyly, ve kterém jsou číslice neobvykle dlouhé. Závažnost obou podmínek se může trochu lišit, přičemž někteří lidé mají jednoduše mírně tvrdohlavé nebo mírně dlouhé prsty, zatímco jiné jsou vážněji znetvořeny. Jednotlivci s mírným brachydactyly obecně nevyžadují pomoc adaptivních zařízení nebo jiné pomoci, zatímco lidé s těžce zkrácenými prsty mohou těžit z nástrojů, které jim pomáhají provádět základní funkce.

V rodině s anamnézou Brachydactyly se stav může objevit docela hodně, protože se jedná o dominantní vlastnost a může se také mutovat a měnit se z generace na generaci. Historie Brachydactyly nemusí nutně naznačovat predispozici pro jiné zdravotní problémy, a pokud jsou oba rodiče bez podmínky, dítě by mělo být také osvobozeno.

Mnoho kongeniTAL podmínky, jako je Downův syndrom, jsou spojeny s Brachydactyly. Protože mnoho z těchto podmínek je extrémně vysilující, Brachydactyly se obecně nepovažuje za hlavní důvod k obavám. V případech, kdy Brachydactyly mohla zasahovat do schopnosti pacienta pečovat o sebe, může být pacientovi ukázáno, jak používat adaptivní zařízení, aby mu pomohla cítit se nezávislejší.