Brachydactylyとは何ですか？

短指症は、人々に異常に短い指とつま先を持たせる遺伝特性です。 それは支配的な特性であり、短指症の遺伝子を1つだけ遺伝することで病状が発現することを意味し、病態がとる可能性のある多くの異なる形態があります。 一般的に、短指症の人は通常の生産的な生活を送ることができますが、短縮された指のために一部のキャリアで困難を感じる場合があります。

多くの場合、短指症はそれ自身で現れ、他の身体的異常を伴わない。 ただし、小人症などの症候群の一部として現れることもあります。 この状態は、手足の骨の短縮または奇形が原因であり、場合によっては手足の骨が失われることもあります。 場合によっては、すべての数字が使用されますが、他の場合には、一部の数字が正常です。 多指症の効果は、骨が欠けていると極端に見えることがあります。これは、クラブのような外観または異常な外観を引き起こす可能性があるためです。

短指症の反対はクモ指症であり、指は異常に長い。 両方の状態の重症度はかなり異なる場合があり、一部の人は単にわずかにずんぐりしたまたはわずかに長い指を持っていますが、他の人はよりひどく傷ついています。 軽度の短指症の人は一般に適応装置や他の助けを必要としませんが、指がひどく短くなった人は基本的な機能を実行できるように設計されたツールの恩恵を受けることができます。

短指症の病歴をもつ家族では、この状態は支配的な特徴であるため、かなり頻繁に発生する可能性があり、世代ごとに変化することもあります。 短指症の病歴は、必ずしも他の健康上の問題の素因を示すものではなく、両方の親が病気にかかっていない場合、子供も同様に病気にかかっていないはずです。

ダウン症候群のような多くの先天性疾患は短指症に関連しています。 これらの状態の多くは非常に衰弱させるため、短指症は一般的に懸念の主要な原因とは見なされていません。 短指症が患者の自分のケア能力を妨げる可能性がある場合、患者は適応装置を使用して患者がより自立しているように感じる方法を示すことができます。