Qu'est-ce que la brachydactylie?
La brachydactylie est un trait génétique qui oblige les gens à avoir les doigts et les orteils exceptionnellement courts. C'est un trait dominant, ce qui signifie qu'un seul gène pour la brachydactylie doit être hérité pour que la maladie soit présente, et la maladie peut prendre différentes formes. En règle générale, les personnes atteintes de brachydactylie peuvent mener une vie normale et productive, bien qu'elles puissent avoir des difficultés dans certaines carrières en raison de leurs chiffres raccourcis.
La brachydactylie se présente souvent seule et ne s'accompagne d'aucune autre anomalie physique. Cependant, il peut également se présenter dans le cadre d'un syndrome tel que le nanisme. La maladie est causée par un raccourcissement ou une malformation des os des mains et des pieds. Dans certains cas, les os de la main et du pied peuvent également être manquants. Dans certains cas, tous les chiffres, alors que dans d'autres cas, certains chiffres sont normaux. L'effet de la polydactylie peut sembler plus extrême lorsqu'il y a des os manquants, car il peut donner une apparence matraquée ou inhabituelle.
L'opposé de la brachydactylie est l'arachnodactylie, dans laquelle les doigts sont anormalement longs. La gravité des deux affections peut varier un peu, certaines personnes ayant simplement les doigts légèrement trapus ou légèrement longs, tandis que d'autres sont plus gravement défigurées. Les personnes atteintes de brachydactylie légère n'ont généralement pas besoin de dispositifs adaptatifs ni d'autre aide, tandis que les personnes ayant les doigts raccourcis peuvent bénéficier d'outils conçus pour les aider à exécuter les fonctions de base.
Dans une famille ayant des antécédents de brachydactylie, la maladie peut apparaître fréquemment, car elle est un trait dominant et peut également muter, en changeant de génération en génération. Des antécédents de brachydactylie n'indiquent pas nécessairement une prédisposition à d'autres problèmes de santé, et si les deux parents sont indemnes de la maladie, l'enfant devrait également en être exempt.
De nombreuses maladies congénitales telles que le syndrome de Down sont associées à la brachydactylie. Parce que beaucoup de ces conditions sont extrêmement débilitantes, la brachydactylie n’est généralement pas considérée comme une cause majeure de préoccupation. Dans les cas où la brachydactylie pourrait nuire à la capacité du patient de prendre soin de lui-même, il peut être montré au patient comment utiliser des dispositifs adaptatifs pour l'aider à se sentir plus indépendant.