Wat is dysmorfisme?
dysmorfisme verwijst naar fysieke kenmerken, soms geassocieerd met medische aandoeningen, die aanwezig zijn vanaf de geboorte. Dysmorfe kenmerken of syndromen kunnen optreden vanwege genetische afwijkingen, prenatale infecties of geboortetrauma. Het syndroom van Down vertegenwoordigt een bekend voorbeeld van dysmorfisme en produceert herkenbare fysieke kenmerken en een verscheidenheid aan medische problemen. Sommige patiënten zoeken medische interventie vanwege problemen met eigenwaarde met betrekking tot fysieke anomalieën. Andere patiënten vereisen medische monitoring en zorg, omdat deze syndromen cardiale onregelmatigheden kunnen creëren of andere lichaamssystemen kunnen beïnvloeden.
Niet-levensbedreigende lichaamsstoornissen omvatten gedeeltelijke of volledige singels tussen twee of meer vingers of tenen, evenals de aanwezigheid van meer dan 10 cijfers op de handen of voeten. Deze afwijkingen kunnen optreden als geërfde familie -eigenschappen. Zuigelingen geboren met een gespleten gehemelte of een of beide heupen ontwricht, zijn ook voorbeelden van dysmorfisme. Afwijkingen kunnen zichtbaar zijn structureelVerschillen of gerelateerd aan de storing van een bepaald orgaan- of lichaamssysteem.
Wanneer meerdere kenmerken optreden, diagnostici de baby in het algemeen diagnosticeren met een bepaald dysmorf syndroom. Down's syndroom kinderen hebben bijvoorbeeld meestal dysmorfe gezichten met een afgeplat uiterlijk en schuine ogen, een kleine mond en kleine, lage set oren. Deze kinderen hebben vaak spraakbelemmers en lager dan gemiddelde intelligentie. Vaak ervaren personen met het syndroom van Down ook gastro -intestinale aandoeningen, hartafwijkingen, gehoor- en ademhalingsproblemen.
Overgenomen aandoeningen of genetische defecten die het bloed of interne organen beïnvloeden, worden soms beschouwd als dysmorfe aandoeningen. Beenmerg dat niet in staat is om rode en witte bloedcellen te produceren, samen met bloedplaatjes komt voor bij zuigelingen geboren met Fanconi -anemie. Baby's met deze aandoening kunnen ook skeletafwijkingen ontwikkelen. Enkelvoudige TraiTS- of dysmorfisme -syndromen komen vaak voort uit genetische defecten. Chromosomen kunnen in een sequentie zich in een sequentie ten onrechte ergens tijdens de ontwikkeling van de foetus maken.
Normaal gesproken komen chromosomen voor in paren, maar soms verschijnen enkele chromosomen, een aandoening die bekend staat als monosomie. In bepaalde gevallen kan een triplet of trisomie een chromosomaal paar vervangen, wat resulteert in dysmorfe neigingen. Artsen suggereren dat vrouwen ouder dan 35 jaar een groter risico hebben op het doorgeven van chromosomale afwijkingen aan een baby, omdat OVA in het algemeen verslechtert met de leeftijd. Problemen kunnen ook optreden tijdens arbeid en bevalling die ertoe leiden dat de pasgeborene te weinig zuurstof ontvangt, wat trauma en dysmorfisme kan veroorzaken in een anders normaal ontwikkelde baby. Dysmorfisme kan ook optreden bij zuigelingen, wier moeders alcohol misbruiken, een bepaald recept en vrij verkrijgbare medicijnen gebruiken, of illegale drugs gebruiken tijdens de zwangerschap.
Sommige zeer beroemde mensen hebben een succesvol leven geleid ondanks het feit dat dysmorfisme. UgHT om in zijn tijd extreem onaantrekkelijk te zijn, schrijven onderzoekers het lange, dunne, hoekige uiterlijk van Abraham Lincoln toe aan een vorm van dysmorfisme. Beroemde componist Wolfgang Amadeus Mozart had een ongewoon gevormde schedel, die volgens velen nu een dysmorfe functie was.