Wat is dysmorfisme?
Dysmorfisme verwijst naar fysieke kenmerken, soms geassocieerd met medische aandoeningen, die vanaf de geboorte aanwezig zijn. Dysmorfe kenmerken of syndromen kunnen optreden vanwege genetische afwijkingen, prenatale infecties of geboortetrauma. Het syndroom van Down is een bekend voorbeeld van dysmorfisme en produceert herkenbare fysieke kenmerken en een verscheidenheid aan medische zorgen. Sommige patiënten zoeken medische interventie vanwege zelfrespectkwesties die verband houden met lichamelijke afwijkingen. Andere patiënten hebben medische controle en zorg nodig, omdat deze syndromen hartafwijkingen kunnen veroorzaken of andere lichaamssystemen kunnen beïnvloeden.
Niet-levensbedreigende lichaamsaandoeningen zijn gedeeltelijke of volledige singels tussen twee of meer vingers of tenen, evenals de aanwezigheid van meer dan 10 cijfers op de handen of voeten. Deze afwijkingen kunnen zich voordoen als erfelijke gezinskenmerken. Zuigelingen geboren met een gespleten gehemelte of met een of beide heupen ontwricht, zijn ook voorbeelden van dysmorfisme. Afwijkingen kunnen zichtbare structurele verschillen zijn of gerelateerd aan de storing van een bepaald orgaan of lichaamssysteem.
Wanneer meerdere functies voorkomen, diagnosticeren artsen de baby in het algemeen met een bepaald dysmorfisch syndroom. Kinderen met het syndroom van Down hebben bijvoorbeeld meestal dysmorfe gezichten met een afgeplat uiterlijk en schuine ogen, een kleine mond en kleine, lage oren. Deze kinderen hebben vaak spraakstoornissen en een lagere dan gemiddelde intelligentie. Vaak ervaren personen met het syndroom van Down ook gastro-intestinale aandoeningen, hartafwijkingen, gehoor- en ademhalingsproblemen.
Overgeërfde aandoeningen of genetische defecten die het bloed of de inwendige organen aantasten, worden soms beschouwd als dysmorfe aandoeningen. Beenmerg dat niet in staat is om rode en witte bloedcellen te produceren, samen met bloedplaatjes komt voor bij zuigelingen geboren met Fanconi bloedarmoede. Baby's met deze aandoening kunnen ook skeletafwijkingen ontwikkelen. Bijzondere kenmerken of dysmorfismesyndromen komen vaak voort uit genetische defecten. Chromosomen kunnen tijdens een foetale ontwikkeling ergens in een reeks onjuist worden uitgelijnd of verbonden.
Normaal komen chromosomen in paren voor, maar soms verschijnen er enkele chromosomen, een aandoening die bekend staat als monosomie. In bepaalde gevallen kan een triplet of trisomie een chromosomaal paar vervangen, wat resulteert in dysmorfe neigingen. Artsen suggereren dat vrouwen ouder dan 35 jaar een groter risico lopen om chromosomale afwijkingen door te geven aan een baby, omdat eicellen over het algemeen verslechteren met de leeftijd. Problemen kunnen ook ontstaan tijdens de bevalling en bevalling die ertoe leiden dat de pasgeborene te weinig zuurstof krijgt, wat trauma en dysmorfisme kan veroorzaken bij een anders normaal ontwikkelde baby. Dysmorfisme kan ook voorkomen bij zuigelingen, van wie de moeder alcohol gebruikt, bepaalde medicijnen gebruikt die zonder recept verkrijgbaar zijn of die zonder recept verkrijgbaar zijn of die tijdens de zwangerschap illegale drugs gebruiken.
Sommige zeer beroemde mensen hebben een succesvol leven geleefd ondanks dysmorfisme. Dachten dat velen in zijn tijd buitengewoon onaantrekkelijk waren, schrijven onderzoekers het lange, dunne, hoekige uiterlijk van Abraham Lincoln toe aan een vorm van dysmorfisme. Beroemde componist Wolfgang Amadeus Mozart had een ongewoon gevormde schedel, die volgens velen nu een dysmorf kenmerk was.