Qu'est-ce que le dysmorphisme?

Le dysmorphisme fait référence à des caractéristiques physiques, parfois associées à des conditions médicales, présentes dès la naissance. Des symptômes dysmorphiques ou des syndromes peuvent survenir en raison d'anomalies génétiques, d'infections prénatales ou de traumatismes à la naissance. Le syndrome de Down représente un exemple bien connu de dysmorphisme et produit des caractéristiques physiques reconnaissables et une variété de problèmes médicaux. Certains patients demandent une intervention médicale en raison de problèmes d'estime de soi liés à des anomalies physiques. D'autres patients nécessitent une surveillance et des soins médicaux car ces syndromes peuvent créer des irrégularités cardiaques ou affecter d'autres systèmes de l'organisme.

Les troubles corporels ne mettant pas la vie en danger comprennent les sangles partielles ou complètes entre deux ou plusieurs doigts ou orteils, ainsi que la présence de plus de 10 doigts sur les mains ou les pieds. Ces anomalies peuvent se présenter sous la forme de traits familiaux hérités. Les nourrissons nés avec une fissure du palais ou une ou deux hanches disloquées sont également des exemples de dysmorphisme. Les anomalies peuvent être des différences structurelles visibles ou liées au dysfonctionnement d'un organe ou d'un système corporel particulier.

Lorsque de multiples caractéristiques apparaissent, les médecins diagnostiquent généralement chez le nourrisson un syndrome dysmorphique particulier. Les enfants atteints du syndrome de Down, par exemple, ont généralement un visage dysmorphique d'apparence aplatie, des yeux bridés, une petite bouche et de petites oreilles basses. Ces enfants ont souvent des troubles de la parole et une intelligence inférieure à la moyenne. Fréquemment, les personnes atteintes du syndrome de Down souffrent également de troubles gastro-intestinaux, de malformations cardiaques, d'audition et de problèmes respiratoires.

Les troubles héréditaires ou les anomalies génétiques affectant le sang ou les organes internes sont parfois considérés comme des états dysmorphiques. La moelle osseuse est incapable de produire des globules rouges et blancs, ainsi que des plaquettes, chez les nourrissons nés avec une anémie de Fanconi. Les bébés atteints de ce trouble peuvent également développer des anomalies squelettiques. Les traits singuliers ou les syndromes de dysmorphisme résultent souvent de défauts génétiques. Les chromosomes peuvent s'aligner ou se connecter dans une séquence de manière incorrecte quelque part pendant le développement du fœtus.

Normalement, les chromosomes se présentent par paires, mais il arrive parfois qu'un seul chromosome apparaisse, une condition connue sous le nom de monosomie. Dans certains cas, un triplet ou une trisomie peut remplacer une paire chromosomique, entraînant des tendances dysmorphiques. Les médecins suggèrent que les femmes de plus de 35 ans courent un plus grand risque de transmettre des anomalies chromosomiques à un nourrisson, car les ovules se détériorent généralement avec l'âge. Des problèmes peuvent également survenir pendant le travail et l'accouchement, faisant que le nouveau-né reçoit trop peu d'oxygène, ce qui peut induire un traumatisme et une dysmorphie chez un bébé normalement développé. Un dysmorphisme peut également survenir chez les nourrissons dont les mères consomment de l'alcool, utilisent certains médicaments sur ordonnance ou en vente libre, ou font usage de drogues illicites pendant la grossesse.

Certaines personnes très célèbres ont mené une vie réussie malgré le dysmorphisme. Considérés comme extrêmement peu attrayants par beaucoup à son époque, les chercheurs attribuent l'aspect haut, mince et angulaire d'Abraham Lincoln à une forme de dysmorphisme. Le célèbre compositeur Wolfgang Amadeus Mozart avait un crâne de forme inhabituelle, que beaucoup considèrent maintenant comme une caractéristique dysmorphique.