Qu'est-ce que le dysmorphisme?

Le dysmorphisme fait référence aux caractéristiques physiques, parfois associés aux conditions médicales, qui sont présentes dès la naissance. Des caractéristiques ou des syndromes dysmorphes peuvent survenir en raison d'anomalies génétiques, d'infections prénatales ou de traumatisme de naissance. Le syndrome de Down représente un exemple bien connu de dysmorphisme et produit des caractéristiques physiques reconnaissables et une variété de préoccupations médicales. Certains patients recherchent une intervention médicale en raison de problèmes d'estime de soi liés aux anomalies physiques. D'autres patients ont besoin de surveillance médicale et de soins car ces syndromes peuvent créer des irrégularités cardiaques ou affecter d'autres systèmes corporels.

Les troubles corporels non mortels incluent une sangle partielle ou complète entre deux ou plusieurs doigts ou orteils ainsi que la présence de plus de 10 chiffres sur les mains ou les pieds. Ces anomalies peuvent se produire sous forme de traits familiaux hérités. Les nourrissons nés avec une fente palatine ou ayant une ou les deux hanches luxés, sont également des exemples de dysmorphisme. Des anomalies peuvent être visibles structurellesDifférences ou liées au dysfonctionnement d'un système d'organe ou de corps particulier.

Lorsque plusieurs caractéristiques se produisent, les médecins diagnostiquent généralement le nourrisson avec un syndrome dysmorphe particulier. Les enfants du syndrome de Down, par exemple, ont généralement des visages dysmorphes avec une apparence aplatie et des yeux inclinés, une petite bouche et de petites oreilles à bas réglage. Ces enfants ont souvent des obstacles à la parole et une intelligence inférieure à la moyenne. Souvent, les personnes atteintes du syndrome de Down éprouvent également des troubles gastro-intestinaux, des malformations cardiaques, des auditeurs et des problèmes respiratoires.

Les troubles héréditaires ou les défauts génétiques affectant le sang ou les organes internes sont parfois considérés comme des conditions dysmorphiques. La moelle osseuse qui est incapable de produire des globules rouges et blancs, ainsi que des plaquettes se produisent chez les nourrissons nés par une anémie Fanconi. Les bébés atteints de ce trouble peuvent également développer des anomalies squelettiques. Trai singulierLes syndromes de TS ou de dysmorphisme découlent souvent de défauts génétiques. Les chromosomes peuvent s'aligner ou se connecter dans une séquence mal quelque part pendant le développement fœtal.

normalement des chromosomes se produisent par paires, mais parfois, des chromosomes uniques apparaissent, une condition connue sous le nom de monosomie. Dans certains cas, un triplet ou une trisomie peut remplacer une paire chromosomique, entraînant des tendances dysmorphiques. Les médecins suggèrent que les femmes de plus de 35 ans ont un plus grand risque de passer des anomalies chromosomiques sur un nourrisson, car les ovules se détériorent généralement avec l'âge. Des problèmes peuvent également survenir pendant le travail et l'accouchement qui entraînent le nouveau-né à recevoir trop peu d'oxygène, ce qui peut induire un traumatisme et un dysmorphisme chez un nourrisson autrement développé. Le dysmorphisme peut également se produire chez les nourrissons, dont les mères abusent de l'alcool, utilisent certains médicaments sur ordonnance et en vente libre ou consommer des drogues illicites pendant la grossesse.

Certaines personnes très célèbres ont vécu une vie réussie malgré le dysmorphisme. ThougPour être extrêmement peu attrayant par beaucoup à son époque, les chercheurs attribuent l'apparence grande, mince et angulaire d'Abraham Lincoln à une forme de dysmorphisme. Le célèbre compositeur Wolfgang Amadeus Mozart avait un crâne inhabituellement de forme, que beaucoup croient désormais une caractéristique dysmorphe.