Che cos'è il dismorfismo?

Il dismorfismo si riferisce a caratteristiche fisiche, a volte associate a condizioni mediche, che sono presenti dalla nascita. Caratteristiche dismorfiche o sindromi possono verificarsi a causa di anomalie genetiche, infezioni prenatali o traumi alla nascita. La sindrome di Down rappresenta un noto esempio di dismorfismo e produce caratteristiche fisiche riconoscibili e una varietà di preoccupazioni mediche. Alcuni pazienti cercano un intervento medico a causa di problemi di autostima correlati ad anomalie fisiche. Altri pazienti richiedono monitoraggio medico e cure poiché queste sindromi possono creare irregolarità cardiache o influenzare altri sistemi del corpo.

I disturbi corporei non pericolosi per la vita comprendono la tessitura parziale o completa tra due o più dita o dita dei piedi, nonché la presenza di più di 10 cifre sulle mani o sui piedi. Queste anomalie possono verificarsi come tratti familiari ereditati. Anche i bambini nati con un palatoschisi o con una o entrambe le anche lussate sono esempi di dismorfismo. Le anomalie possono essere differenze strutturali visibili o correlate al malfunzionamento di un particolare organo o sistema corporeo.

Quando si verificano più caratteristiche, i medici generalmente diagnosticano al bambino una particolare sindrome dismorfica. I bambini con sindrome di Down, ad esempio, di solito hanno facce dismorfiche con un aspetto appiattito e occhi inclinati, una bocca piccola e orecchie piccole e basse. Questi bambini hanno spesso difficoltà di linguaggio e intelligenza inferiore alla media. Spesso, le persone con sindrome di Down presentano anche disturbi gastrointestinali, difetti cardiaci, udito e problemi respiratori.

Disturbi ereditari o difetti genetici che colpiscono il sangue o gli organi interni sono talvolta considerati condizioni dismorfiche. Il midollo osseo che non è in grado di produrre globuli rossi e bianchi, insieme alle piastrine si verifica nei neonati nati con anemia di Fanconi. I bambini con questo disturbo possono anche sviluppare anomalie scheletriche. I tratti singolari o le sindromi da dismorfismo spesso derivano da difetti genetici. I cromosomi possono allinearsi o connettersi in una sequenza in modo improprio da qualche parte durante lo sviluppo fetale.

Normalmente i cromosomi si presentano in coppia, ma a volte compaiono singoli cromosomi, una condizione nota come monosomia. In alcuni casi, una tripletta o una trisomia possono sostituire una coppia cromosomica, causando tendenze dismorfiche. I medici suggeriscono che le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di trasmettere anomalie cromosomiche a un bambino, poiché gli ovuli generalmente peggiorano con l'età. Durante il travaglio e il parto possono insorgere problemi che comportano che il neonato riceva troppo poco ossigeno, che può indurre traumi e dismorfismi in un bambino altrimenti normalmente sviluppato. Il dismorfismo può verificarsi anche nei neonati, le cui madri abusano di alcol, usano determinati farmaci da banco e da banco o usano droghe illecite durante la gravidanza.

Alcune persone molto famose hanno vissuto una vita di successo pur avendo dismorfismi. Pensato per essere estremamente poco attraente da molti ai suoi tempi, i ricercatori attribuiscono l'aspetto alto, sottile e spigoloso di Abraham Lincoln a una forma di dismorfismo. Il famoso compositore Wolfgang Amadeus Mozart aveva un teschio di forma insolita, che molti ora credono fosse una caratteristica dismorfica.