Co je dysmorfismus?

Dysmorphism se odkazuje na fyzické vlastnosti, někdy spojené s lékařskými podmínkami, které jsou přítomny od narození. Dysmorfní rysy nebo syndromy se mohou objevit v důsledku genetických abnormalit, prenatálních infekcí nebo porodního traumatu. Downův syndrom představuje dobře známý příklad dysmorphismu a vyvolává rozpoznatelné fyzické rysy a řadu zdravotních problémů. Někteří pacienti hledají lékařský zásah kvůli problémům sebedůvěry související s fyzickými anomáliemi. Ostatní pacienti vyžadují lékařské sledování a péči, protože tyto syndromy mohou způsobit srdeční nepravidelnosti nebo ovlivnit jiné tělesné systémy.

Mezi poruchy života, které neohrožují život, patří částečné nebo úplné popruhování mezi dvěma nebo více prsty nebo prsty na nohou a přítomnost více než 10 číslic na rukou nebo nohou. Tyto anomálie se mohou objevit jako zděděné rodinné rysy. Kojenci narození s rozštěpem patra nebo s dislokací jednoho nebo obou boků jsou také příklady dysmorphismu. Abnormality mohou být viditelné strukturální rozdíly nebo mohou souviset s nesprávnou funkcí konkrétního orgánu nebo systému těla.

Pokud se vyskytne více funkcí, lékaři obvykle diagnostikují dítě s určitým dysmorfním syndromem. Například děti s Downovým syndromem mají obvykle dysmorphické tváře se zploštělým vzhledem a šikmé oči, malé ústa a malé, nízko nasazené uši. Tyto děti mají často řečové zábrany a nižší než průměrnou inteligenci. Jednotlivci s Downovým syndromem také často trpí gastrointestinálními poruchami, srdečními vadami, sluchem a dýchacími potížemi.

Zděděné poruchy nebo genetické defekty ovlivňující krev nebo vnitřní orgány jsou někdy považovány za dysmorfní stavy. Kostní dřeň, která není schopna produkovat červené a bílé krvinky, spolu s destičkami se vyskytuje u kojenců narozených s Fanconiho anémií. U dětí s touto poruchou se také mohou vyvinout skeletální anomálie. Singulární rysy nebo syndromy dysmorphismu často vznikají z genetických defektů. Chromozomy se mohou někde během vývoje plodu zarovnat nebo spojit v sekvenci.

Normálně se chromozomy vyskytují v párech, ale občas se objevují jednotlivé chromozomy, což je stav známý jako monosomie. V některých případech může chromozomální pár nahradit triplet nebo trizomie, což má za následek dysmorfní tendence. Lékaři naznačují, že ženy nad 35 let mají vyšší riziko přenosu chromozomálních abnormalit na kojence, protože vajíčka se s věkem obecně zhoršují. Problémy mohou také nastat během porodu a porodu, které mají za následek, že novorozenec dostává příliš málo kyslíku, což může u jinak normálně vyvinutého dítěte vyvolat trauma a dysmorphismus. K dysmorfismu může dojít také u kojenců, jejichž matky zneužívají alkohol, užívají určité léky na předpis a volně prodejné léky, nebo během těhotenství používají nedovolené drogy.

Někteří velmi slavní lidé prožili úspěšný život, přestože měli dysmorphismus. Mnozí ve své době považovali za velmi neatraktivní, vědci připisují vysoký, tenký a hranatý vzhled Abrahama Lincolna formě dysmorphismu. Slavný skladatel Wolfgang Amadeus Mozart měl neobvykle tvarovanou lebku, o které se mnozí domnívají, že byla dysmorphická.