Co to jest dysmorfizm?
Dysmorfizm odnosi się do cech fizycznych, czasem związanych ze stanami medycznymi, które występują od urodzenia. Cechy dysmorficzne lub zespoły mogą wystąpić z powodu nieprawidłowości genetycznych, infekcji prenatalnych lub urazu porodowego. Zespół Downa stanowi dobrze znany przykład dysmorfizmu i daje rozpoznawalne cechy fizyczne oraz szereg problemów medycznych. Niektórzy pacjenci szukają interwencji medycznej z powodu problemów z samooceną związanych z anomaliami fizycznymi. Inni pacjenci wymagają monitorowania i opieki medycznej, ponieważ zespoły te mogą powodować nieregularności serca lub wpływać na inne układy organizmu.
Zaburzenia ciała nie zagrażające życiu obejmują częściowe lub całkowite zapięcie między dwoma lub więcej palcami stóp lub palców, a także obecność więcej niż 10 cyfr na dłoniach lub stopach. Te anomalie mogą występować jako odziedziczone cechy rodzinne. Niemowlęta urodzone z rozszczepem podniebienia lub ze zwichniętym jednym lub obydwoma biodrami są również przykładami dysmorfizmu. Nieprawidłowości mogą być widocznymi różnicami strukturalnymi lub związanymi z nieprawidłowym działaniem określonego narządu lub układu ciała.
Kiedy występuje wiele cech, lekarze zwykle diagnozują niemowlę z konkretnym zespołem dysmorficznym. Na przykład dzieci z zespołem Downa mają zwykle dysmorficzne twarze o spłaszczonym wyglądzie i skośne oczy, małe usta i małe, nisko osadzone uszy. Te dzieci często mają utrudnienia mowy i inteligencję niższą niż średnia. Często osoby z zespołem Downa doświadczają również zaburzeń żołądkowo-jelitowych, wad serca, słuchu i problemów z oddychaniem.
Dziedziczne zaburzenia lub wady genetyczne wpływające na krew lub narządy wewnętrzne są czasem uważane za zaburzenia dysmorficzne. Szpik kostny, który nie jest w stanie wytwarzać czerwonych i białych krwinek, wraz z płytkami krwi występuje u niemowląt urodzonych z niedokrwistością Fanconi. Dzieci z tym zaburzeniem mogą również rozwijać anomalie szkieletowe. Cechy szczególne lub zespoły dysmorficzne często wynikają z wad genetycznych. Chromosomy mogą niepoprawnie wyrównywać się lub łączyć w sekwencji gdzieś podczas rozwoju płodowego.
Zwykle chromosomy występują w parach, ale czasami pojawiają się pojedyncze chromosomy, stan znany jako monosomia. W niektórych przypadkach tryplet lub trisomia może zastąpić parę chromosomów, powodując tendencje dysmorficzne. Lekarze sugerują, że kobiety w wieku powyżej 35 lat są bardziej narażone na przenoszenie nieprawidłowości chromosomalnych na niemowlęta, ponieważ komórki jajowe zwykle pogarszają się z wiekiem. Problemy mogą pojawić się także podczas porodu i porodu, w wyniku czego noworodek otrzymuje zbyt mało tlenu, co może powodować uraz i dysmorfizm u normalnie rozwiniętego niemowlęcia. Dysmorfizm może również wystąpić u niemowląt, których matki nadużywają alkoholu, używają pewnych leków na receptę i bez recepty lub używają nielegalnych narkotyków podczas ciąży.
Niektórzy bardzo znani ludzie żyli udanym życiem pomimo dysmorfizmu. Uważany przez wielu za wyjątkowo nieatrakcyjny, badacze przypisują wysoki, cienki, kanciasty wygląd Abrahamowi Lincolnowi formę dysmorfizmu. Słynny kompozytor Wolfgang Amadeusz Mozart miał czaszkę o nietypowym kształcie, co obecnie wielu uważa za cechę dysmorficzną.