Co to jest dysmorfizm?

Dysmorfizm odnosi się do cech fizycznych, czasem związanych z chorobami, które są obecne od urodzenia. Cechy lub zespoły dysmorficzne mogą wystąpić z powodu nieprawidłowości genetycznych, zakażeń prenatalnych lub urazu porodowego. Zespół Downa stanowi znany przykład dysmorfizmu i daje rozpoznawalne cechy fizyczne i różne obawy medyczne. Niektórzy pacjenci szukają interwencji medycznej z powodu problemów z samooceną związanymi z anomalami fizycznymi. Inni pacjenci wymagają monitorowania medycznego i opieki, ponieważ zespoły te mogą powodować nieprawidłowości serca lub wpływać na inne systemy ciała.

Zaburzenia ciała nie zagrażające życiu obejmują częściowe lub kompletne pasy między dwoma lub więcej palcami lub palcami palców, a także obecność więcej niż 10 cyfr na dłoni lub stóp. Te anomalie mogą wystąpić jako odziedziczone cechy rodzinne. Niemowlęta urodzone z rozszczepem podniebienia lub z zwichnięciem jednego lub obu bioder są również przykładami dysmorfizmu. Nieprawidłowości mogą być widoczne strukturalneRóżnice lub związane z awarią określonego układu narządu lub ciała.

Gdy wystąpią wiele cech, lekarze ogólnie diagnozują niemowlę konkretnego zespołu dysmorficznego. Na przykład dzieci z zespołu Downa zwykle mają dysmorficzne twarze o spłaszczonym wyglądzie i pochylonych oczach, małe usta i małe, niskie uszy. Te dzieci często mają przeszkody mowy i niższe niż średnia inteligencja. Często osoby z zespołem Downa doświadczają również zaburzeń przewodu pokarmowego, wad serca, problemów słuchu i oddechowych.

Dziedziczone zaburzenia lub wady genetyczne wpływające na krew lub narządy wewnętrzne są czasami uważane za warunki dysmorficzne. Szpik kostny, który nie jest w stanie wytwarzać czerwonych i białych krwinek, wraz z płytkami krwi występuje u niemowląt urodzonych z niedokrwistością Fanconi. Niemowlęta z tym zaburzeniem mogą również rozwijać anomalie szkieletowe. Osobliwy traiZespoły TS lub dysmorfizmu często powstają z defektów genetycznych. Chromosomy mogą wyrównać lub łączyć się w sekwencji niewłaściwie gdzieś podczas rozwoju płodu.

Zwykle chromosomy występują w parach, ale czasami pojawiają się pojedyncze chromosomy, stan znany jako monosomia. W niektórych przypadkach tryplet lub trisomia mogą zastąpić parę chromosomalną, co powoduje tendencje dysmorficzne. Lekarze sugerują, że kobiety w wieku powyżej 35 lat mają większe ryzyko przekazywania nieprawidłowości chromosomalnych na niemowlę, ponieważ OVA ogólnie pogarsza się z wiekiem. Problemy mogą również pojawić się podczas porodu i porodu, które powodują, że noworodek otrzyma zbyt mało tlenu, co może wywoływać uraz i dysmorfizm u niemowlęcia normalnie rozwiniętym. Dysmorfizm może również wystąpić u niemowląt, których matki nadużywają alkoholu, używają niektórych leków na receptę i bez recepty lub używa nielegalnych narkotyków w czasie w ciąży.

Niektórzy bardzo znani ludzie prowadzili udane życie, pomimo dysmorfizmu. ThougHT jest wyjątkowo nieatrakcyjny dla wielu w swoich czasach, naukowcy przypisują wysoki, cienki wygląd Abrahama Lincolna w formie dysmorfizmu. Słynny kompozytor Wolfgang Amadeus Mozart miał niezwykle ukształtowaną czaszkę, co wielu uważa za dysmorficzną funkcję.