Vad är dysmorfism?

Dysmorfism avser fysiska egenskaper, ibland förknippade med medicinska tillstånd, som är närvarande från födseln. Dysmorfa särdrag eller syndrom kan uppstå på grund av genetiska avvikelser, prenatala infektioner eller födelse trauma. Downs syndrom representerar ett välkänt exempel på dysmorfism och ger igenkännbara fysiska egenskaper och en mängd olika medicinska problem. Vissa patienter söker medicinsk intervention på grund av självkänsla som är relaterade till fysiska avvikelser. Andra patienter kräver medicinsk övervakning och vård eftersom dessa syndrom kan skapa hjärt oregelbundenheter eller påverka andra kroppssystem.

Icke-livshotande kroppsstörningar inkluderar partiell eller fullständig webbing mellan två eller flera fingrar eller tår samt närvaro av mer än 10 siffror på händer eller fötter. Dessa avvikelser kan förekomma som ärvda familjegenskaper. Spädbarn födda med en gomspalt eller som har en eller båda höfterna förskjutna, är också exempel på dysmorfism. Avvikelser kan vara synliga strukturella skillnader eller relaterade till funktionsfel i ett visst organ eller kroppssystem.

När flera funktioner inträffar, diagnostiserar läkare vanligtvis spädbarnet med ett särskilt dysmorft syndrom. Downs syndrombarn har till exempel vanligtvis dysmorfa ansikten med ett plattat utseende och sneda ögon, en liten mun och små, lågsna öron. Dessa barn har ofta talhinder och lägre intelligens än genomsnittet. Ofta upplever individer med Downs syndrom gastrointestinala störningar, hjärtfel, hörsel och andningsproblem.

Ärvda störningar eller genetiska defekter som påverkar blodet eller de inre organen betraktas ibland som dysmorfa tillstånd. Benmärg som inte kan producera röda och vita blodkroppar, tillsammans med trombocyter förekommer hos spädbarn födda med Fanconi-anemi. Spädbarn med denna störning kan också utveckla skelettavvikelser. Singular drag eller dysmorphism syndrom uppstår ofta av genetiska defekter. Kromosomer kan anpassas eller ansluta i en sekvens felaktigt någonstans under fostrets utveckling.

Normalt förekommer kromosomer i par, men ibland förekommer enstaka kromosomer, ett tillstånd som kallas monosomi. I vissa fall kan en triplett eller trisomi ersätta ett kromosomalt par, vilket resulterar i dysmorfa tendenser. Läkare föreslår att kvinnor över 35 år har en större risk att överföra kromosomavvikelser på ett spädbarn, eftersom ägg i allmänhet försämras med åldern. Problem kan också uppstå under förlossning och förlossning som resulterar i att den nyfödda får för lite syre, vilket kan orsaka trauma och dysmorfism hos ett annars normalt utvecklat spädbarn. Dysmorfism kan också förekomma hos spädbarn, vars mödrar missbrukar alkohol, använder vissa receptbelagda läkemedel eller utan recept, eller använder olagliga droger medan de är gravida.

Några mycket kända människor har levt framgångsrika liv trots att de har dysmorfism. Forskare tyckte vara extremt oattraktiva av många på sin tid, och forskare tillskriver Abraham Lincolns höga, tunna, kantiga utseende till en form av dysmorfism. Den berömda kompositören Wolfgang Amadeus Mozart hade en ovanligt formad skalle, som många nu tror att var ett dysmorfiskt inslag.