Wat is genetische counseling?
Genetische counseling is een dienst die wordt aangeboden aan patiënten die mogelijk het risico lopen erfelijke ziekten te krijgen. Het wordt ook aangeboden aan aanstaande ouders die zich zorgen maken over de genen die ze kunnen doorgeven. Een sessie voor genetische counseling is bedoeld om communicatie te openen, nuttige medische feiten te verstrekken en patiënten te helpen beslissingen te nemen en voor zichzelf te pleiten met medische professionals. Dit medische veld bestaat al sinds de jaren zeventig; het eerste trainingsprogramma voor genetische counseling in de Verenigde Staten werd in 1971 geopend.
Vereisten om een genetische adviseur te worden variëren, afhankelijk van de regio waarin men wil oefenen. Over het algemeen voltooien kandidaten een masterprogramma in genetica en counseling en moeten ze slagen voor een examen dat wordt afgenomen door een nationaal programma voor genetische counseling. Tijdens hun training krijgen genetische counselors de kans om in een klinische setting met patiënten om te gaan en veldwerkuren te vergaren die hen professioneel zullen helpen.
Er zijn verschillende redenen om genetische counseling te zoeken en in sommige gevallen kunnen patiënten worden doorverwezen. Ouders worden meestal naar een genetische counselor gestuurd wanneer een arts denkt dat ze gevaarlijke eigenschappen aan hun kinderen kunnen doorgeven, en ouders met mislukte zwangerschappen kunnen ervoor kiezen om genetische counseling bij te wonen om een manier te vinden en stappen te ondernemen om vroegtijdige beëindiging te voorkomen, als ze besluiten om opnieuw te proberen. Patiënten bij wie ziekten met een genetische link zijn vastgesteld, worden ook naar genetische counseling gestuurd, evenals sommige patiënten met een familiegeschiedenis van genetische problemen. Mensen kunnen ook kiezen voor genetische counseling uit nieuwsgierigheid.
Tijdens een sessie voor genetische counseling neemt de counselor een familiegeschiedenis op en bespreekt de redenen waarom de patiënt voor counseling heeft gekozen. Als de counselor het nodig vindt, zal hij of zij genetische tests aanbevelen, die meestal door een arts worden uitgevoerd. Zodra het testen is voltooid, ontmoet de patiënt de counselor opnieuw om de resultaten en hun gevolgen te bespreken. Als een vrouw bijvoorbeeld positief test op een mutatie op haar BRCA1-gen, wil ze mogelijk familieleden waarschuwen zodat ze ook kunnen worden getest, omdat deze mutatie verband houdt met borstkanker.
Als een patiënt positief test op een mutatie, zal de counselor het effect bespreken dat dit op het leven van de patiënt kan hebben. Genetische counseling biedt informatie over de waarschijnlijkheid van problemen in de toekomst, samen met stappen om verschillende ziekten met een genetische component te voorkomen, diagnosticeren en behandelen. Omdat een diagnose van een gevaarlijke mutatie ook een traumatische gebeurtenis kan zijn, biedt genetische counseling ook een ruimte om serieus nieuws te verwerken en er vragen over te stellen.