Qu'est-ce que le conseil génétique?

Le conseil génétique est un service offert aux patients susceptibles de présenter un risque de maladie héréditaire. Il est également offert aux futurs parents préoccupés par les gènes qu’ils pourraient transmettre. Une session de conseil génétique est conçue pour ouvrir la communication, fournir des faits médicaux utiles et aider les patients à prendre des décisions et à défendre leurs droits auprès des professionnels de la santé. Ce domaine médical existe depuis les années 1970; Aux États-Unis, le premier programme de formation en conseil génétique a été ouvert en 1971.

Les conditions pour devenir un conseiller en génétique varient en fonction de la région dans laquelle on souhaite exercer. En règle générale, les candidats suivent un programme de maîtrise en génétique et en conseil, puis doivent réussir un examen administré par un programme national de conseil en génétique. Au cours de leur formation, les conseillers en génétique auront la possibilité d’interagir avec les patients en milieu clinique et de gagner du temps sur le terrain, ce qui les aidera professionnellement.

Il y a plusieurs raisons de demander un conseil génétique et, dans certains cas, les patients peuvent être référés. Les parents sont généralement envoyés à un conseiller en génétique lorsqu'un médecin pense pouvoir transmettre des traits dangereux à leurs enfants, et les parents en cas d'échec de la grossesse peuvent choisir de suivre un conseil en génétique afin de trouver un moyen de prévenir un arrêt précoce Essayer à nouveau. Les patients chez qui on a diagnostiqué des maladies ayant un lien génétique sont également adressés au conseil génétique, de même que certains patients ayant des antécédents familiaux de problèmes génétiques. Les gens peuvent également opter pour le conseil génétique par curiosité.

Au cours d'une séance de conseil génétique, le conseiller enregistre les antécédents familiaux et explique les raisons pour lesquelles le patient a choisi le conseil. Si le conseiller le juge nécessaire, il recommandera des tests génétiques, qui seront généralement effectués par un médecin. Une fois le test terminé, la patiente rencontre à nouveau le conseiller pour discuter des résultats et de leurs ramifications. Par exemple, si une femme présente un résultat positif pour une mutation de son gène BRCA1, elle peut vouloir alerter les membres de sa famille pour qu'ils puissent également être testés, cette mutation étant liée au cancer du sein.

Si un patient présente un résultat positif à la recherche d'une mutation, le conseiller discutera de l'effet que cela pourrait avoir sur la vie du patient. Le conseil génétique fournit des informations sur la probabilité de problèmes futurs, ainsi que des étapes pour prévenir, diagnostiquer et traiter diverses maladies à composante génétique. Étant donné que le diagnostic d'une mutation dangereuse peut également être un événement traumatisant, le conseil génétique offre également un espace pour traiter des informations sérieuses et poser des questions à ce sujet.

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