Hvad er genetisk rådgivning?
Genetisk rådgivning er en service, der tilbydes patienter, der kan være i risiko for arvelige sygdomme. Det tilbydes også forventede forældre, der er bekymrede for de gener, som de muligvis går ned. En genetisk rådgivningssession er designet til at åbne kommunikation, tilvejebringe nyttige medicinske fakta og hjælpe patienter med at træffe beslutninger og advokere for sig selv med medicinske fagfolk. Dette medicinske felt har eksisteret siden 1970'erne; det første uddannelsesprogram for genetisk rådgivning i USA åbnede i 1971.
Kravene til at blive en genetisk rådgiver varierer afhængigt af den region, hvor man ønsker at praktisere. Som hovedregel gennemfører kandidaterne et kandidatuddannelse i genetik og rådgivning, og derefter skal de bestå en eksamen, der administreres af et nationalt genetisk rådgivningsprogram. Under deres træning vil genetiske rådgivere have en chance for at interagere med patienter i en klinisk ramme og til at samle feltarbejdstimer, som vil hjælpe dem professionelt.
Der er flere grunde til at søge genetisk rådgivning, og i nogle tilfælde kan patienter henvises. Forældre sendes ofte til en genetisk rådgiver, når en læge mener, at de kan videregive farlige egenskaber til deres børn, og forældre med mislykkede graviditeter kan vælge at deltage i genetisk rådgivning for at finde ud af, hvordan de skal træffe og tage skridt til at forhindre tidlig ophør, hvis de beslutter at prøve igen. Patienter, der er diagnosticeret med sygdomme, der har en genetisk forbindelse, sendes også til genetisk rådgivning, ligesom nogle patienter med en familiehistorie med genetiske problemer. Folk kan også vælge genetisk rådgivning ud af nysgerrighed.
Under en genetisk rådgivningssession tager rådgiveren en familiehistorie og diskuterer årsagerne til, at patienten valgte rådgivning. Hvis rådgiveren mener, at det er nødvendigt, vil han eller hun anbefale genetisk test, som typisk udføres af en læge. Når testen er afsluttet, mødes patienten igen med rådgiveren for at diskutere resultaterne og deres konsekvenser. For eksempel, hvis en kvinde tester positivt for en mutation på sit BRCA1-gen, kan hun måske advare familiemedlemmer, så de også kan testes, da denne mutation er forbundet med brystkræft.
Hvis en patient tester positivt for en mutation, vil rådgiveren diskutere den effekt, dette kan have på patientens liv. Genetisk rådgivning giver information om sandsynligheden for problemer i fremtiden sammen med trin til at forhindre, diagnosticere og behandle forskellige sygdomme med en genetisk komponent. Da en diagnose af en farlig mutation også kan være en traumatisk begivenhed, giver genetisk rådgivning også et rum til at behandle seriøse nyheder og stille spørgsmål til det.