Was ist genetische Beratung?
Genetische Beratung ist ein Service, der Patienten angeboten wird, bei denen das Risiko von Erbkrankheiten besteht. Es wird auch angeboten, Eltern zu erwarten, die sich Sorgen über die Gene machen, die sie möglicherweise weitergeben. Eine genetische Beratungssitzung soll die Kommunikation öffnen, nützliche medizinische Fakten bereitstellen und Patienten dabei helfen, Entscheidungen zu treffen und sich gemeinsam mit medizinischen Fachkräften für sie einzusetzen. Dieses medizinische Gebiet gibt es seit den 1970er Jahren; Das erste genetische Beratungsprogramm in den Vereinigten Staaten wurde 1971 eröffnet.
Die Voraussetzungen, um genetischer Berater zu werden, variieren je nach Region, in der man praktizieren möchte. Die Kandidaten absolvieren in der Regel einen Masterstudiengang in Genetik und Beratung und müssen anschließend eine Prüfung bestehen, die von einem nationalen Genetikberatungsprogramm durchgeführt wird. Während ihres Trainings haben genetische Berater die Möglichkeit, mit Patienten in einem klinischen Umfeld zu interagieren und Feldarbeitsstunden zu sammeln, die ihnen professionell helfen.
Es gibt mehrere Gründe, genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, und in einigen Fällen können Patienten überwiesen werden. Eltern werden häufig zu einem genetischen Berater geschickt, wenn ein Arzt denkt, dass sie gefährliche Merkmale an ihre Kinder weitergeben könnten, und Eltern mit gescheiterten Schwangerschaften entscheiden sich möglicherweise für eine genetische Beratung, um herauszufinden, wie und Maßnahmen zu ergreifen, um eine vorzeitige Beendigung zu verhindern, falls sie sich entscheiden nochmal versuchen. Patienten, bei denen eine genetisch bedingte Krankheit diagnostiziert wurde, werden ebenso wie einige Patienten mit genetisch bedingten Problemen in der Familienanamnese zur genetischen Beratung geschickt. Menschen können sich auch aus Neugier für genetische Beratung entscheiden.
Während einer genetischen Beratungssitzung wird der Berater eine Familienanamnese aufzeichnen und die Gründe erörtern, aus denen sich der Patient für eine Beratung entschieden hat. Wenn der Berater dies für notwendig hält, empfiehlt er oder sie Gentests, die in der Regel von einem Arzt durchgeführt werden. Nach Abschluss des Tests trifft sich der Patient erneut mit dem Berater, um die Ergebnisse und ihre Auswirkungen zu besprechen. Wenn eine Frau beispielsweise positiv auf eine Mutation ihres BRCA1-Gens getestet wird, möchte sie möglicherweise Familienmitglieder warnen, damit diese ebenfalls getestet werden können, da diese Mutation mit Brustkrebs zusammenhängt.
Wenn ein Patient einen positiven Mutationstest durchführt, wird der Berater die möglichen Auswirkungen auf das Leben des Patienten erörtern. Die genetische Beratung bietet Informationen über die Wahrscheinlichkeit zukünftiger Probleme sowie Schritte zur Prävention, Diagnose und Behandlung verschiedener Krankheiten mit einer genetischen Komponente. Da die Diagnose einer gefährlichen Mutation auch ein traumatisches Ereignis sein kann, bietet die genetische Beratung auch die Möglichkeit, ernsthafte Nachrichten zu verarbeiten und Fragen zu stellen.