Vad är genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning är en tjänst som erbjuds patienter som kan vara i riskzonen för ärftliga sjukdomar. Det erbjuds också förväntade föräldrar som är oroliga för generna som de kan försvinna. En genetisk rådgivningssession är utformad för att öppna kommunikation, tillhandahålla användbara medicinska fakta och hjälpa patienter att fatta beslut och förespråka sig själva med läkare. Detta medicinska område har funnits sedan 1970-talet; det första utbildningsprogrammet för genetisk rådgivning i USA öppnades 1971.

Kraven för att bli en genetisk rådgivare varierar beroende på i vilken region man vill öva. I allmänhet genomför kandidaterna ett masterprogram i genetik och rådgivning, och sedan måste de klara en tentamen som administreras av ett nationellt genetiskt rådgivningsprogram. Under deras utbildning kommer genetiska rådgivare att ha en chans att interagera med patienter i en klinisk miljö och samla fältarbete timmar som hjälper dem professionellt.

Det finns flera skäl att söka genetisk rådgivning och i vissa fall kan patienter komma att hänvisas. Föräldrar skickas vanligtvis till en genetisk rådgivare när en läkare tror att de kan överföra farliga egenskaper till sina barn, och föräldrar med misslyckade graviditeter kan välja att delta i genetisk rådgivning för att ta reda på sätt och vidta åtgärder för att förhindra tidig uppsägning, om de beslutar att försöka igen. Patienter som har diagnostiserats med sjukdomar som har en genetisk koppling skickas också till genetisk rådgivning, liksom vissa patienter med en familjehistoria med genetiska problem. Människor kan också välja genetisk rådgivning av nyfikenhet.

Under en genetisk rådgivningssession kommer rådgivaren att ta ner en familjehistoria och diskutera orsakerna till att patienten valde rådgivning. Om rådgivaren tycker att det är nödvändigt kommer han eller hon att rekommendera genetisk testning, som vanligtvis utförs av en läkare. När testet är avslutat träffas patienten med rådgivaren igen för att diskutera resultaten och deras konsekvenser. Till exempel, om en kvinna testar positivt för en mutation på sin BRCA1-gen, kanske hon vill varna familjemedlemmar så att de också kan testas, eftersom denna mutation är kopplad till bröstcancer.

Om en patient testar positivt för en mutation kommer rådgivaren att diskutera vilken effekt detta kan ha på patientens liv. Genetisk rådgivning erbjuder information om sannolikheten för problem uppstår i framtiden, tillsammans med åtgärder för att förebygga, diagnostisera och behandla olika sjukdomar med en genetisk komponent. Eftersom en diagnos av en farlig mutation också kan vara en traumatisk händelse, erbjuder genetisk rådgivning också ett utrymme att behandla allvarliga nyheter och ställa frågor om det.