Che cos'è il consulenza genetica?
La consulenza genetica è un servizio che viene offerto ai pazienti che possono essere a rischio di malattie ereditarie. Viene anche offerto ai genitori in attesa che siano preoccupati per i geni che possono trasmettere. Una sessione di consulenza genetica è progettata per aprire la comunicazione, fornendo fatti medici utili e aiutando i pazienti a prendere decisioni e difendersi con i professionisti medici. Questo campo medico esiste dagli anni '70; il primo programma di formazione in consulenza genetica negli Stati Uniti è stato aperto nel 1971.
I requisiti per diventare un consulente genetico variano a seconda della regione in cui si desidera esercitarsi. Come regola generale, i candidati completano un programma di master in genetica e consulenza, quindi devono superare un esame gestito da un programma nazionale di consulenza genetica. Durante la loro formazione, i consulenti genetici avranno la possibilità di interagire con i pazienti in ambito clinico e di accumulare ore di lavoro sul campo che li aiuteranno professionalmente.
Esistono diversi motivi per cercare una consulenza genetica e in alcuni casi i pazienti possono essere indirizzati. I genitori vengono comunemente inviati a un consulente genetico quando un medico pensa di poter trasmettere tratti pericolosi ai propri figli, e i genitori con gravidanze fallite possono scegliere di frequentare la consulenza genetica per trovare il modo e adottare misure per prevenire l'interruzione anticipata, se decidono per riprovare. I pazienti a cui sono state diagnosticate malattie che hanno un legame genetico sono anche inviati alla consulenza genetica, così come alcuni pazienti con una storia familiare di problemi genetici. Le persone possono anche optare per la consulenza genetica per curiosità.
Durante una sessione di consulenza genetica, il consulente prenderà una storia familiare e discuterà i motivi per cui il paziente ha optato per la consulenza. Se il consulente ritiene che sia necessario, raccomanderà i test genetici, che in genere verranno eseguiti da un medico. Una volta completato il test, il paziente si incontra nuovamente con il consulente per discutere i risultati e le loro ramificazioni. Ad esempio, se una donna risulta positiva a una mutazione del suo gene BRCA1, potrebbe voler avvisare i familiari in modo che possano essere testati, poiché questa mutazione è collegata al cancro al seno.
Se un paziente risulta positivo per una mutazione, il consulente discuterà l'effetto che ciò potrebbe avere sulla vita del paziente. La consulenza genetica offre informazioni sulla probabilità di problemi che sorgono in futuro, insieme a misure per prevenire, diagnosticare e trattare varie malattie con una componente genetica. Poiché la diagnosi di una mutazione pericolosa può anche essere un evento traumatico, la consulenza genetica offre anche uno spazio per elaborare notizie serie e porre domande al riguardo.