Co je to genetické poradenství?

Genetické poradenství je služba, která je nabízena pacientům, kteří mohou být vystaveni riziku zděděných nemocí. Rovněž se nabízí očekávání rodičů, kteří se obávají genů, které mohou předat. Genetické poradenské zasedání je navrženo tak, aby otevíralo komunikaci, poskytovala užitečná lékařská fakta a pomáhala pacientům při rozhodování a obhajovala se s lékaři. Tato lékařská oblast existuje již od 70. let 20. století; První program školení genetického poradenství ve Spojených státech byl otevřen v roce 1971. Obecně platí, že kandidáti dokončují magisterský program v oblasti genetiky a poradenství a poté musí složit zkoušku spravovanou národním programem genetického poradenství. Během jejich tréninku budou mít genetičtí poradci šanci komunikovat s pacienty v klinickém prostředí a nashromáždit hodiny v terénu, což jim pomůže profesionálně.

Existuje několik důvodů, proč hledat genetické poradenství, a v některých případech mohou být uveden pacienti. Rodiče jsou běžně posíláni genetickému poradci, když si lékař myslí, že mohou předat nebezpečné rysy svým dětem a rodiče s neúspěšným těhotenstvím se mohou rozhodnout zúčastnit se genetického poradenství, aby zjistili cestu a podnikli kroky k předčasnému ukončení, pokud se rozhodnou zkusit znovu. Pacienti, kterým byla diagnostikována nemoci, které mají genetickou vazbu, jsou také odesíláni do genetického poradenství, stejně jako někteří pacienti s rodinnou anamnézou genetických problémů. Lidé si mohou také zvolit genetické poradenství ze zvědavosti.

Během genetického poradenství poradce sundá rodinnou historii a probere důvody, proč se pacient rozhodl pro poradenství. Pokud si poradce myslí, že je to nutné, doporučí genetické testování, které bude obvykle prováděno dokumentemtor. Jakmile je testování dokončeno, pacient se znovu setká s poradcem, aby diskutoval o výsledcích a jejich důsledcích. Například, pokud žena testuje pozitivní na mutaci na svém genu BRCA1, možná bude chtít upozornit členy rodiny, aby mohly být také testovány, protože tato mutace je spojena s rakovinou prsu.

Pokud pacient testuje pozitivní na mutaci, poradce bude diskutovat o účinku, který to může mít na život pacienta. Genetické poradenství nabízí informace o pravděpodobnosti problémů, které se objevují v budoucnosti, spolu s kroky k prevenci, diagnostice a léčbě různých nemocí genetickou složkou. Vzhledem k tomu, že diagnóza nebezpečné mutace může být také traumatickou událostí, genetické poradenství také nabízí prostor pro zpracování vážných zpráv a kladení otázek na to.