O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é um serviço oferecido a pacientes que podem estar em risco de doenças hereditárias. Também é oferecido aos pais que estão preocupados com os genes que eles podem transmitir. Uma sessão de aconselhamento genético é projetada para abrir a comunicação, fornecendo fatos médicos úteis e ajudando os pacientes a tomar decisões e defender-se com profissionais médicos. Esse campo médico existe desde os anos 1970; o primeiro programa de treinamento em aconselhamento genético nos Estados Unidos foi aberto em 1971.

Os requisitos para se tornar um conselheiro genético variam, dependendo da região em que se deseja praticar. Como regra geral, os candidatos concluem um programa de mestrado em genética e aconselhamento e devem passar em um exame administrado por um programa nacional de aconselhamento genético. Durante o treinamento, os conselheiros genéticos terão a chance de interagir com os pacientes em um ambiente clínico e acumular horas de trabalho de campo que os ajudarão profissionalmente.

Existem várias razões para procurar aconselhamento genético e, em alguns casos, os pacientes podem ser encaminhados. Os pais são geralmente enviados a um conselheiro genético quando um médico pensa que eles podem transmitir traços perigosos para seus filhos, e os pais com gravidez fracassada podem optar por participar de aconselhamento genético para descobrir o caminho e tomar medidas para evitar o término precoce, caso decidam tentar novamente. Os pacientes que foram diagnosticados com doenças que têm um vínculo genético também são enviados ao aconselhamento genético, assim como alguns pacientes com histórico familiar de problemas genéticos. As pessoas também podem optar por aconselhamento genético por curiosidade.

Durante uma sessão de aconselhamento genético, o conselheiro anotará o histórico familiar e discutirá os motivos pelos quais o paciente optou pelo aconselhamento. Se o conselheiro considerar necessário, ele recomendará testes genéticos, que normalmente serão realizados por um médico. Após a conclusão do teste, o paciente se reúne novamente com o conselheiro para discutir os resultados e suas implicações. Por exemplo, se uma mulher é positiva para uma mutação no gene BRCA1, ela pode alertar os membros da família para que eles também possam ser testados, pois essa mutação está relacionada ao câncer de mama.

Se um paciente apresentar um resultado positivo para uma mutação, o conselheiro discutirá o efeito que isso pode ter na vida do paciente. O aconselhamento genético oferece informações sobre a probabilidade de problemas surgirem no futuro, além de etapas para prevenir, diagnosticar e tratar várias doenças com um componente genético. Como o diagnóstico de uma mutação perigosa também pode ser um evento traumático, o aconselhamento genético também oferece um espaço para processar notícias sérias e fazer perguntas sobre ela.

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