Wat is het Klippel-Feil-syndroom?

Klippel-Feil-syndroom is een aandoening waarbij verschillende wervels in de nek aan elkaar zijn gesmolten. Deze aandoening ontwikkelt zich in de vroege stadia van de ontwikkeling van een baby, meestal in de eerste een tot twee maanden. Het manifesteert zich in een beperkte nek- en hoofdbeweging, onhandige rustpositie van het hoofd en een korte nek, en kan een aantal secundaire aandoeningen veroorzaken.

Er zijn zeven wervels in de nek en bij het Klippel-Feil-syndroom zijn er ten minste twee die geen scheiding ontwikkelen die normaal gesproken wervels in staat stelt te bewegen. Het is ook mogelijk om meer dan twee wervels aan elkaar te versmelten; hoe meer gesmolten, hoe groter de symptomen. Uiterlijke tekenen van een probleem kunnen een lage haarlijn in de rug zijn die verder in de nek gaat dan normaal, evenals een relatief korte nek en asymmetrische gelaatstrekken. Er is ook een hoog exemplaar van scoliose gevonden bij personen met het Klippel-Feil-syndroom. Omdat de fusie van de wervels vóór de geboorte plaatsvindt, is de aandoening altijd aanwezig.

De gezondheid van nek en wervelkolom is van vitaal belang voor de gezondheid van de rest van het lichaam; vanwege deze relatie zijn er ook een aantal voorwaarden verbonden aan het Klippel-Feil-syndroom. Een persoon kan moeite hebben met slikken of kauwen, kwetsbaar zijn voor frequente hoofdpijn of duizeligheid en verschillende gradaties van wazig zien of doofheid vertonen. Er zijn een aantal symptomen en tekortkomingen die verband houden met de aandoening; sommige personen kunnen een gespleten gehemelte, hersentumoren of afwijkingen in de urinewegen hebben die zo ernstig zijn als een ontbrekende nier.

Prognose varieert met de ernst van elk geval. Met de juiste behandeling, ontwikkelen veel mensen met het Klippel-Feil-syndroom minimale gevolgen van de aandoening. Mechanische symptomen zoals een beperkt bewegingsbereik in de nek en het hoofd kunnen worden behandeld en geminimaliseerd met fysiotherapie. In andere, meer ernstige gevallen kan een persoon verlamd raken na een klein trauma aan de nek of wervelkolom, dus moet bij alle activiteiten uiterste zorg worden besteed. Ongeacht de ernst, mensen met het Klippel-Feil-syndroom moeten contactsporten en andere activiteiten vermijden waarbij er kans is op lichamelijk trauma of op letsel.

In de meeste gevallen is bij de behandeling een vorm van fysiotherapie betrokken. Andere opties zijn chirurgie of de zorgvuldige toepassing van tractie om de beweging te vergroten en de impact van andere symptomen te verminderen. Bij sommige personen kunnen de wervels die niet zijn versmolten flexibeler worden dan de wervels in gezonde stekels, waardoor de gebieden met een gebrek aan beweging worden goedgemaakt.