Hvad er Klippel-Feil syndrom?
Klippel-Feil syndrom er en tilstand, hvor flere af ryghvirvlerne i nakken smeltes sammen. Denne lidelse udvikler sig i de tidlige stadier af babyens udvikling, normalt i de første til to måneder. Det manifesterer sig i begrænset bevægelse af nakke og hoved, akavet hvileposition af hovedet og en kort nakke og kan forårsage en række sekundære forhold.
Der er syv ryghvirvler i nakken, og i Klippel-Feil-syndrom er der mindst to, der ikke udvikler den adskillelse, der normalt tillader hvirvler at bevæge sig. Det er også muligt at mere end to ryghvirvler smeltes sammen; jo mere der er smeltet sammen, jo større er symptomerne. Udvendige tegn på et problem kan omfatte en lav hårlinie i ryggen, der går længere nede i nakken end normalt, samt en relativt kort hals og asymmetriske ansigtstræk. Der findes også et højt eksempel på skoliose hos personer med Klippel-Feil syndrom. Da fusionen af ryghvirvlerne forekommer før fødslen, er tilstanden altid til stede.
Sundhed i nakken og rygsøjlen er afgørende for sundheden for resten af kroppen; på grund af dette forhold er der også en række tilstande forbundet med Klippel-Feil syndrom. Et individ kan have svært ved at sluge eller tygge, være sårbar overfor hyppig hovedpine eller svimmelhed og vise forskellige grader af sløret syn eller døvhed. Der er en række symptomer og mangler, der er forbundet med lidelsen; nogle personer kan have en ganespalte, kraniale tumorer eller abnormiteter i urinsystemerne så alvorlige som en manglende nyre.
Prognose varierer med sværhedsgraden for hvert enkelt tilfælde. Med korrekt behandling udvikler mange personer født med Klippel-Feil syndrom minimale konsekvenser af lidelsen. Mekaniske symptomer, såsom et begrænset bevægelsesområde i nakke og hoved, kan behandles og minimeres med fysioterapi. I andre, mere alvorlige tilfælde kan en person blive lammet efter et lille traume i nakken eller rygsøjlen, så der skal udvises ekstrem omhu ved alle aktiviteter. Ligegyldigt hvilken sværhedsgrad, personer med Klippel-Feil syndrom bør undgå kontaktsport og andre aktiviteter, hvor der er risiko for fysisk traume eller for at opretholde slagskader.
De fleste tilfælde involverer en slags fysioterapi i behandlingen. Andre muligheder inkluderer kirurgi eller omhyggelig anvendelse af trækkraft for at hjælpe med at øge bevægelse og mindske virkningen af andre symptomer. I nogle individer kan hvirvlerne, der ikke smelter sammen, blive mere fleksible end hvirvlerne, der findes i sunde rygsøjler, hvilket udgør områder med manglende bevægelse.