Vad är Klippel-Feil syndrom?
Klippel-Feil syndrom är ett tillstånd där flera av ryggkotorna i nacken smälts samman. Denna störning utvecklas i de tidiga stadierna av ett barns utveckling, vanligtvis under de första till två månaderna. Den manifesterar sig i begränsad nack- och huvudrörelse, besvärligt viloläge i huvudet och en kort nacke, och kan orsaka ett antal sekundära tillstånd.
Det finns sju ryggkotor i nacken, och i Klippel-Feil-syndrom finns det minst två som inte utvecklar separationen som normalt gör att ryggkotor kan röra sig. Det är också möjligt att mer än två ryggkotor smälts samman; ju mer som är smälta, desto större är symtomen. Yttre tecken på ett problem kan inkludera en låg hårfäste i ryggen som går längre ner i nacken än normalt, liksom en relativt kort nacke och asymmetriska ansiktsdrag. Det finns också en hög förekomst av skoliose hos personer med Klippel-Feil-syndrom. Eftersom fusionen av ryggkotorna före födseln är tillståndet alltid närvarande.
Hälsan i nacken och ryggraden är avgörande för hälsan i resten av kroppen; på grund av detta förhållande finns det också ett antal tillstånd associerade med Klippel-Feil syndrom. En individ kan ha svårt att svälja eller tugga, vara sårbar för ofta huvudvärk eller yrsel och visa varierande grader av suddig syn eller dövhet. Det finns ett antal symptom och brister som är förknippade med störningen; vissa individer kan ha en gomspalt, kraniala tumörer eller avvikelser i urinvägarna som är så allvarliga som en saknad njure.
Prognos varierar med svårighetsgraden för varje fall. Med korrekt behandling utvecklar många individer som är födda med Klippel-Feil syndrom minimala konsekvenser av störningen. Mekaniska symtom, såsom begränsat rörelsefält i nacke och huvud, kan behandlas och minimeras med fysioterapi. I andra, mer allvarliga fall, kan en individ hamna förlamad efter ett litet trauma i nacken eller ryggraden, så extremt försiktighet måste vidtas vid alla aktiviteter. Oavsett allvarlighetsgrad, de med Klippel-Feil syndrom bör undvika kontaktsport och andra aktiviteter där det finns risk för fysiska trauma eller för att upprätthålla slagskador.
De flesta fall involverar någon form av fysisk terapi i behandlingen. Andra alternativ inkluderar kirurgi eller noggrann applicering av dragkraft för att öka rörelsen och minska påverkan av andra symtom. Hos vissa individer kan ryggkotorna som inte smälts bli mer flexibla än ryggkotorna som finns i friska ryggar, vilket kompenserar för områdena med bristande rörelse.