Co je to Klippel-Feilův syndrom?

Klippel-Feilův syndrom je stav, při kterém je několik obratlů v krku spojeno dohromady. Tato porucha se vyvíjí v raných stádiích vývoje dítěte, obvykle v prvních 1 až 2 měsících. Projevuje se omezeným pohybem krku a hlavy, nepříjemnou klidovou polohou hlavy a krátkým krkem a může způsobit řadu sekundárních podmínek.

V krku je sedm obratlů a v Klippel-Feilově syndromu neexistují nejméně dva, které nevyvíjejí oddělení, které normálně umožňuje pohyb obratlů. Je také možné, aby více než dva obratle byly spojeny dohromady; čím více je fúzováno, tím větší jsou příznaky. Vnější známky problému mohou zahrnovat malou vlasovou linii v zádech, která jde dále dolů po krku, než je obvyklé, stejně jako relativně krátký krk a asymetrické rysy obličeje. U jedinců s Klippel-Feilovým syndromem je také vysoký výskyt skoliózy. Protože k fúzi obratlů dochází před narozením, stav je vždy přítomen.

Zdraví krku a páteře je životně důležité pro zdraví zbytku těla; kvůli tomuto vztahu existuje s Klippel-Feilovým syndromem také řada podmínek. Jednotlivec může mít potíže s polykáním nebo žvýkáním, může být náchylný k častým bolestem hlavy nebo závratě a může vykazovat různé stupně rozmazaného vidění nebo hluchoty. S poruchou je spojeno mnoho symptomů a nedostatků; někteří jedinci mohou mít rozštěp patra, lebeční nádory nebo abnormality v močových systémech tak těžké jako chybějící ledviny.

Prognóza se liší podle závažnosti každého případu. Při správné léčbě se u mnoha jedinců narozených s Klippel-Feilovým syndromem vyvinou minimální důsledky z této poruchy. Mechanické příznaky, jako je omezený rozsah pohybu v krku a hlavě, mohou být léčeny a minimalizovány fyzikální terapií. V jiných závažnějších případech může jedinec skončit ochrnutý po malém traumatu na krku nebo páteři, takže při všech činnostech musí být věnována mimořádná pozornost. Bez ohledu na závažnost by se osoby s Klippel-Feilovým syndromem neměly vyhýbat kontaktním sportům a jiným činnostem, u nichž existuje riziko fyzického traumatu nebo poškození zranění nárazem.

Většina případů zahrnuje při léčbě nějakou fyzikální terapii. Mezi další možnosti patří chirurgický zákrok nebo opatrná aplikace trakce, které pomohou zvýšit pohyb a snížit dopad dalších příznaků. U některých jedinců se obratle, které nejsou spojeny, mohou stát pružnějšími než obratle, které se nacházejí ve zdravých páteřích, čímž se pro oblasti s nedostatkem pohybu tvoří.