Co to jest zespół Klippla-Feila?
Zespół Klippla-Feila jest stanem, w którym kilka kręgów szyi jest zespolonych ze sobą. Zaburzenie to rozwija się we wczesnych stadiach rozwoju dziecka, zwykle w ciągu pierwszego do dwóch miesięcy. Przejawia się w ograniczonym ruchu szyi i głowy, niewygodnej pozycji spoczynkowej głowy i krótkiej szyi, i może powodować szereg wtórnych stanów.
Na szyi jest siedem kręgów, aw zespole Klippela-Feila są co najmniej dwa, które nie rozwijają separacji, która normalnie pozwala na ruch kręgów. Możliwe jest również połączenie więcej niż dwóch kręgów; im więcej jest stopionych, tym większe objawy. Zewnętrzne oznaki problemu mogą obejmować niską linię włosów z tyłu, sięgającą niżej niż zwykle szyi, a także stosunkowo krótką szyję i asymetryczne rysy twarzy. Istnieje również wysoki przykład skoliozy u osób z zespołem Klippla-Feila. Ponieważ fuzja kręgów zachodzi przed urodzeniem, stan jest zawsze obecny.
Zdrowie szyi i kręgosłupa ma zasadnicze znaczenie dla zdrowia reszty ciała; z powodu tego związku istnieje również szereg stanów związanych z zespołem Klippla-Feila. Osoba może mieć trudności z przełykaniem lub żuciem, być podatna na częste bóle głowy lub zawroty głowy i wykazywać różne stopnie niewyraźnego widzenia lub głuchoty. Istnieje wiele objawów i braków związanych z zaburzeniem; niektóre osoby mogą mieć rozszczep podniebienia, guzy czaszki lub nieprawidłowości w układzie moczowym tak ciężkie jak brak nerki.
Rokowanie różni się w zależności od ciężkości każdego przypadku. Przy odpowiednim leczeniu wiele osób urodzonych z zespołem Klippla-Feila rozwija minimalne konsekwencje tego zaburzenia. Objawy mechaniczne, takie jak ograniczony zakres ruchu szyi i głowy, można leczyć i minimalizować za pomocą fizykoterapii. W innych, poważniejszych przypadkach, osoba może zostać sparaliżowana po niewielkim urazie szyi lub kręgosłupa, dlatego we wszystkich czynnościach należy zachować szczególną ostrożność. Bez względu na nasilenie, osoby z zespołem Klippela-Feila powinny unikać sportów kontaktowych i innych działań, w których istnieje szansa na uraz fizyczny lub odniesienie obrażeń od uderzenia.
Większość przypadków wymaga leczenia fizykalnego. Inne opcje obejmują operację lub staranne zastosowanie przyczepności w celu zwiększenia ruchu i zmniejszenia wpływu innych objawów. U niektórych osób kręgi, które nie są zespolone, mogą stać się bardziej elastyczne niż kręgi znajdujące się w zdrowych kręgosłupach, nadrabiając obszary z brakiem ruchu.