Wat is mitochondriale ziekte?
Mitochondriale ziekte is een aandoening die de mitochondriën beïnvloedt, organellen die zich in de cellen van alle meercellige organismen bevinden. Omdat de mitochondriën verantwoordelijk zijn voor het genereren van een nucleotide dat helpt om energie tussen cellen te transporteren, worden ze beschouwd als de krachtpatsers van het menselijk lichaam. Een onderbreking van de mitochondriale functie kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. Aangezien mitochondriale ziekte vele vormen aanneemt, kan het moeilijk zijn om een diagnose te stellen en er is momenteel geen remedie, hoewel er behandelingen voor de aandoening zijn.
De cellen van meercellige organismen zijn uniek omdat ze een aantal gespecialiseerde componenten hebben die organellen worden genoemd. Elke organel vervult een specifieke functie met betrekking tot het leven en de groei van cellen. De mitochondriën zijn langwerpig tot bolvormige organellen die bijdragen aan de productie en regulering van energie in het lichaam. Ze doen dit door adenosinetriposfaat (ATP) te produceren, een nucleïnezuur dat wordt gebruikt bij de overdracht van chemische energie tussen cellen. Mitochondria dragen ook bij aan andere taken in het menselijk lichaam en ze bevatten een winkel met speciaal DNA dat bekend staat als mitochondriaal DNA of MTDNA. MTDNA is van bijzonder belang omdat het alleen wordt doorgegeven van de moeder, dus het kan worden gebruikt voor genetische studies over vele generaties van een populatie.
Wanneer de mitochondriën niet goed presteren, is het resultaat mitochondriale ziekte. In een enkele cel leidt dit tot celbeschadiging en de dood, maar de aandoening verspreidt zich meestal, wat een probleem veroorzaakt voor het gastheerorganisme. Mitochondriale ziekte kan leiden tot een groot aantal symptomen, waaronder spierzwakte, vatbaarheid voor infectie, groei- en ontwikkelingsachterstanden, neurologische problemen en gastro-intestinale aandoeningen. De aandoening wordt beschouwd als een stofwisselingsstoornis, omdat deze het vermogen van het lichaam beïnvloedt om energie te produceren, op te slaan en over te dragen.
De leeftijd bij het begin van mitochondriale ziekte varieert. In sommige gevallen lijkt de aandoening genetisch te zijn overgedragen en verschijnt deze bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. In andere gevallen verschijnt mitochondriale ziekte veel later, op volwassen leeftijd, om redenen die niet altijd volledig worden begrepen. Het brede scala aan symptomen maakt het moeilijk om een diagnose te stellen, omdat het kan worden verward met andere aandoeningen. Mitochondriale ziekte kan ook variëren in ernst, afhankelijk van welke cellen door de aandoening worden beïnvloed.
Hoewel de aandoening niet kan worden genezen, kunnen de symptomen worden behandeld met verschillende medicijnen en andere behandelingsmethoden. Behandelingen kunnen ook helpen om het begin van de ziekte uit te stellen of om de verspreiding in het lichaam te stoppen. Hoe eerder mitochondriale ziekte wordt gevangen, hoe effectiever de behandeling van de aandoening zal zijn. Diagnose kan moeilijk en duur zijn en vereist een reeks tests om te zorgen dat deze nauwkeurig is.