Hvad er mitokondrisk sygdom?

Mitokondrisk sygdom er en tilstand, der påvirker mitokondrier, organeller placeret i cellerne i alle flercellede organismer. Fordi mitokondrierne er ansvarlige for at generere et nukleotid, der hjælper med at transportere energi mellem celler, betragtes de som krafthusene i den menneskelige krop. En afbrydelse i mitokondriefunktionen kan føre til alvorlige helbredsproblemer. Da mitokondrisk sygdom antager mange former, kan det være vanskeligt at diagnosticere, og der er i øjeblikket ingen kur, selvom der er behandlinger for tilstanden.

Cellerne i flercellede organismer er unikke, fordi de har et antal specialiserede komponenter, der kaldes organeller. Hver organelle udfører en specifik funktion relateret til celleliv og vækst. Mitokondrier er langstrakte til sfæriske organeller, som bidrager til produktion og regulering af energi i kroppen. Det gør de ved at producere adenosin-triposfat (ATP), en nukleinsyre, der bruges til overførsel af kemisk energi mellem celler. Mitochondria bidrager også til andre opgaver i den menneskelige krop, og de indeholder en butik med specielt DNA kendt som mitokondrielt DNA eller MTDNA. MTDNA er af særlig interesse, fordi det kun overføres fra moderen, så det kan bruges til genetiske undersøgelser gennem mange generationer af en befolkning.

Når mitokondrier ikke fungerer korrekt, er resultatet mitokondriesygdom. I en enkelt celle vil dette føre til celleskade og død, men tilstanden spreder sig normalt, hvilket skaber et problem for værtsorganismen. Mitokondrisk sygdom kan føre til et utal af symptomer, herunder muskelsvaghed, modtagelighed for infektion, vækst- og udviklingsforsinkelser, neurologiske problemer og mave-tarmforstyrrelser. Tilstanden betragtes som en metabolisk lidelse, da den påvirker kroppens evne til at producere, opbevare og overføre energi.

Alder ved begyndelse af mitokondriesygdom varierer. I nogle tilfælde ser tilstanden ud til at være genetisk overført, og den vises ved fødslen eller i den tidlige barndom. I andre tilfælde forekommer mitokondrisk sygdom meget senere i voksen alder af grunde, som ikke altid er fuldt ud forstået. Den brede vifte af symptomer gør det vanskeligt at diagnosticere, da det kan forveksles med andre tilstande. Mitokondrisk sygdom kan også variere i sværhedsgrad afhængigt af hvilke celler der påvirkes af tilstanden.

Selvom tilstanden ikke kan helbredes, kan symptomerne behandles med forskellige medikamenter og andre behandlingsmetoder. Behandlinger kan også hjælpe med at forsinke sygdommens indtræden eller til at standse spredningen i kroppen. Den tidligere mitokondriske sygdom er fanget, jo mere effektiv behandling af tilstanden vil være. Diagnosering kan være vanskelig og dyr, hvilket kræver et batteri af test for at sikre, at den er nøjagtig.