Qu'est-ce que la maladie mitochondriale?
La maladie mitochondriale est une maladie qui affecte les mitochondries, des organites situées dans les cellules de tous les organismes multicellulaires. Parce que les mitochondries sont responsables de la génération d'un nucléotide qui aide à transporter de l'énergie entre les cellules, elles sont considérées comme les centrales du corps humain. Une interruption de la fonction mitochondriale peut entraîner de graves problèmes de santé. Étant donné que la maladie mitochondriale prend de nombreuses formes, elle peut être difficile à diagnostiquer et il n’existe actuellement aucun traitement curatif, bien qu’il existe des traitements pour cette maladie.
Les cellules des organismes multicellulaires sont uniques car elles comportent un certain nombre de composants spécialisés appelés organites. Chaque organite remplit une fonction spécifique liée à la vie et à la croissance des cellules. Les mitochondries sont allongées en organites sphériques qui contribuent à la production et à la régulation de l'énergie dans le corps. Ils le font en produisant de l’adénosine triposphate (ATP), un acide nucléique utilisé dans le transfert d’énergie chimique entre cellules. Les mitochondries contribuent également à d'autres tâches dans le corps humain et contiennent une réserve d'ADN spécial appelé ADN mitochondrial ou ADNMT. Le MTDNA présente un intérêt particulier car il n’est transmis que de la mère, il peut donc être utilisé pour des études génétiques sur plusieurs générations d’une population.
Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, il en résulte une maladie mitochondriale. Dans une seule cellule, cela peut entraîner des lésions cellulaires et la mort, mais l’état se propage généralement, ce qui pose un problème pour l’organisme hôte. La maladie mitochondriale peut entraîner une multitude de symptômes, notamment une faiblesse musculaire, une susceptibilité à l’infection, des retards de croissance et de développement, des problèmes neurologiques et des troubles gastro-intestinaux. Cette maladie est considérée comme un trouble métabolique, car elle affecte la capacité du corps à produire, stocker et transférer de l’énergie.
L'âge au début de la maladie mitochondriale varie. Dans certains cas, la maladie semble être génétiquement transmise et elle apparaît à la naissance ou dans la petite enfance. Dans d'autres cas, la maladie mitochondriale apparaît beaucoup plus tard, à l'âge adulte, pour des raisons qui ne sont pas toujours bien comprises. Le large éventail de symptômes rend le diagnostic difficile, car il peut être confondu avec d'autres conditions. La gravité de la maladie mitochondriale peut également varier en fonction des cellules affectées par la maladie.
Bien que l'état ne puisse pas être guéri, les symptômes peuvent être traités avec divers médicaments et autres modalités de traitement. Les traitements peuvent également aider à retarder l’apparition de la maladie ou à enrayer la propagation dans le corps. Plus la maladie mitochondriale est contractée tôt, plus le traitement sera efficace. Le diagnostic peut être difficile et coûteux, nécessitant une batterie de tests pour s’assurer de son exactitude.