Co je mitochondriální choroba?

Mitochondriální choroba je stav, který ovlivňuje mitochondrie, organely umístěné v buňkách všech mnohobuněčných organismů. Protože mitochondrie jsou zodpovědné za generování nukleotidů, které pomáhají transportovat energii mezi buňkami, jsou považovány za powerhouse lidského těla. Přerušení mitochondriální funkce může vést k vážným zdravotním problémům. Vzhledem k tomu, že mitochondriální onemocnění má mnoho forem, může být obtížné jej diagnostikovat a v současné době neexistuje žádný lék, přestože léčba tohoto stavu existuje.

Buňky mnohobuněčných organismů jsou jedinečné, protože mají řadu specializovaných složek zvaných organely. Každá organelle plní specifickou funkci související s životem a růstem buněk. Mitochondrie jsou protaženy ke sférickým organelám, které přispívají k produkci a regulaci energie v těle. Dělají to produkcí adenosintrifosfátu (ATP), nukleové kyseliny používané při přenosu chemické energie mezi buňkami. Mitochondrie také přispívají k dalším úkolům v lidském těle a obsahují úložiště speciální DNA známé jako mitochondriální DNA nebo MTDNA. MTDNA je zvláště zajímavá, protože je předávána pouze matce, takže ji lze použít pro genetické studie na mnoha generacích populace.

Pokud mitochondrie nefunguje správně, je výsledkem mitochondriální choroba. V jedné buňce to povede k poškození buněk a smrti, ale stav se obvykle šíří, což způsobuje hostitelskému organismu problém. Mitochondriální onemocnění může vést k nesčetným příznakům, včetně svalové slabosti, náchylnosti k infekci, zpomalení růstu a vývoje, neurologických problémů a gastrointestinálních poruch. Tento stav je považován za metabolickou poruchu, protože ovlivňuje schopnost těla produkovat, ukládat a přenášet energii.

Věk při nástupu mitochondriální choroby se liší. V některých případech se stav zdá být geneticky přenosný a objevuje se při narození nebo v raném dětství. V jiných případech se mitochondriální onemocnění objevuje mnohem později, v dospělosti, z důvodů, které nejsou vždy zcela pochopeny. Široká škála symptomů ztěžuje diagnostiku, protože může být zaměňována s jinými podmínkami. Mitochondriální choroba se také může lišit v závažnosti, v závislosti na tom, které buňky jsou tímto stavem ovlivněny.

Ačkoli stav nemůže být vyléčen, symptomy mohou být léčeny různými léky a jinými způsoby léčby. Léčba může také pomoci zpomalit nástup nemoci nebo zastavit šíření v těle. Čím dříve je mitochondriální choroba chycena, tím účinnější bude léčba stavu. Diagnóza může být obtížná a nákladná a vyžaduje přesnost testů, aby byla zajištěna jejich přesnost.