Co je to mitochondriální onemocnění?

Mitochondriální onemocnění je stav, který ovlivňuje mitochondrie, organely umístěné v buňkách všech mnohobuněčných organismů. Protože mitochondrie jsou zodpovědné za generování nukleotidu, který pomáhá transportovat energii mezi buňkami, jsou považováni za powerhouses lidského těla. Přerušení mitochondriální funkce může vést k vážným zdravotním problémům. Vzhledem k tomu, že mitochondriální onemocnění má mnoho forem, může být obtížné diagnostikovat a v současné době neexistuje žádná léčba, i když existují ošetření pro podmínku. Každá organela provádí specifickou funkci související s životností a růstem buněk. Mitochondrie jsou prodlouženy s kulovými organely, které přispívají k produkci a regulaci energie v těle. Dělají to tím, že produkují adenosinriposfát (ATP), nukleovou kyselinu používanou při přenosu chemické energie mezi buňkami. Mitochondrie také přispívá k jiným úkolům v lidském těle a obsahují úložiště speciální DNA známé jako mitochondriální DNA nebo mtDNA. MtDNA je obzvláště zajímavá, protože je předávána pouze od matky, takže může být použita pro genetické studie po mnoho generací populace.

Když mitochondrie nedokáže správně fungovat, je výsledkem mitochondriální onemocnění. V jedné buňce to povede k poškození buněk a smrti, ale stav se obvykle šíří, což způsobuje problém hostitelského organismu. Mitochondriální onemocnění může vést k nesčetným příznakům, včetně svalové slabosti, náchylnosti k infekci, růstu a vývojovým zpožděním, neurologických problémů a gastrointestinálních poruch. Podmínka je považována za metabolickou poruchu, protože ovlivňuje schopnost těla produkovat, ukládat a přenášet energii.

Věk při nástupu mitochondriální choroby se liší. V somPřípady se zdá, že stav je geneticky přenášen a objevuje se při narození nebo v raném dětství. V jiných případech se mitochondriální onemocnění objevuje mnohem později v dospělosti z důvodů, které nejsou vždy plně pochopeny. Široká škála symptomů ztěžuje diagnostiku, protože může být zaměňován s jinými podmínkami. Mitochondriální onemocnění se může také lišit v závislosti na tom, které buňky jsou ovlivněny podmínkou.

Ačkoli stav nelze vyléčit, symptomy lze léčit různými léky a dalšími způsoby léčby. Léčba může také pomoci zpozdit nástup nemoci nebo zatknout šíření v těle. Předchozí mitochondriální onemocnění je chyceno, tím účinnější bude léčba stavu. Diagnóza může být obtížná a drahá a vyžaduje baterii testů, aby byla zajištěna, že je přesná.