Vad är mitokondriesjukdom?

Mitokondriell sjukdom är ett tillstånd som påverkar mitokondrierna, organeller som finns i cellerna i alla flercelliga organismer. Eftersom mitokondrierna är ansvariga för att generera en nukleotid som hjälper till att transportera energi mellan celler, betraktas de som kraftverk i människokroppen. Ett avbrott i mitokondriell funktion kan leda till allvarliga hälsoproblem. Eftersom mitokondriell sjukdom har många former kan det vara svårt att diagnostisera, och det finns för närvarande inget botemedel, även om det finns behandlingar för tillståndet.

Cellerna i flercelliga organismer är unika eftersom de har ett antal specialiserade komponenter som kallas organeller. Varje organell utför en specifik funktion relaterad till cellliv och tillväxt. Mitokondrierna är långsträckta till sfäriska organeller som bidrar till produktion och reglering av energi i kroppen. De gör detta genom att producera adenosin-triposfat (ATP), en nukleinsyra som används vid överföring av kemisk energi mellan celler. Mitokondrier bidrar också till andra uppgifter i människokroppen, och de innehåller ett lager med speciellt DNA som kallas mitokondriellt DNA eller MTDNA. MTDNA är av särskilt intresse eftersom det bara skickas bort från modern, så det kan användas för genetiska studier över många generationer av en befolkning.

När mitokondrierna inte fungerar korrekt är resultatet mitokondriell sjukdom. I en enda cell kommer detta att leda till cellskador och dödsfall, men tillståndet sprids vanligtvis och orsakar ett problem för värdorganismen. Mitokondriell sjukdom kan leda till ett stort antal symtom, inklusive muskelsvaghet, mottaglighet för infektion, tillväxt och utvecklingsförseningar, neurologiska problem och mag-tarmstörningar. Tillståndet betraktas som en metabolisk störning, eftersom det påverkar kroppens förmåga att producera, lagra och överföra energi.

Åldern när mitokondriell sjukdom börjar varierar. I vissa fall verkar tillståndet vara genetiskt överfört och det förekommer vid födseln eller i tidig barndom. I andra fall förekommer mitokondriesjukdom mycket senare, i vuxen ålder, av skäl som inte alltid är helt förstås. Det stora utbudet av symtom gör det svårt att diagnostisera eftersom det kan förväxlas med andra tillstånd. Mitokondriesjukdom kan också variera i svårighetsgrad, beroende på vilka celler som påverkas av tillståndet.

Även om tillståndet inte kan botas, kan symtomen behandlas med olika läkemedel och andra behandlingsformer. Behandlingar kan också hjälpa till att försena sjukdomens början eller att stoppa spridningen i kroppen. Ju tidigare mitokondriell sjukdom fångas, desto effektivare kommer behandlingen av tillståndet att vara. Diagnos kan vara svår och dyr, vilket kräver ett batteri av tester för att säkerställa att den är korrekt.