Czym jest choroba mitochondrialna?

Choroba mitochondriów jest stanem, który wpływa na mitochondria, organelle znajdujące się w komórkach wszystkich organizmów wielokomórkowych. Ponieważ mitochondria są odpowiedzialne za generowanie nukleotydu, który pomaga transportować energię między komórkami, są one uważane za potęgi ludzkiego ciała. Przerwanie funkcji mitochondriów może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Ponieważ choroba mitochondrialna przybiera wiele form, może być trudno zdiagnozować, a obecnie nie ma lekarstwa, chociaż istnieją leczenie tego stanu.

Komórki organizmów wielokomórkowych są wyjątkowe, ponieważ mają wiele wyspecjalizowanych komponentów zwanych organelami. Każda organelle pełni specyficzną funkcję związaną z życiem i wzrostem komórki. Mitochondria są wydłużone do sferycznych organelli, które przyczyniają się do produkcji i regulacji energii w organizmie. Robią to poprzez wytwarzanie triposforanu adenozyny (ATP), kwasu nukleinowego stosowanego w przenoszeniu energii chemicznej między komórkami. Mitochondria również przyczyniają się do innych zadań w ludzkim ciele i zawierają magazyn specjalnego DNA znanego jako mitochondrialny DNA lub mtDNA. MtDNA jest szczególnie interesujący, ponieważ jest przekazywany tylko od matki, dzięki czemu można go wykorzystać do badań genetycznych przez wiele pokoleń populacji.

Gdy mitochondria nie działają prawidłowo, rezultatem jest choroba mitochondrialna. W pojedynczej komórce doprowadzi to do uszkodzenia komórek i śmierci, ale stan ten zwykle się rozprzestrzenia, powodując problem dla organizmu gospodarza. Choroba mitochondriów może prowadzić do niezliczonych objawów, w tym osłabienia mięśni, podatności na zakażenie, wzrost i opóźnienia rozwojowe, problemy neurologiczne i zaburzenia żołądkowo -jelitowe. Stan jest uważany za zaburzenie metaboliczne, ponieważ wpływa na zdolność organizmu do produkcji, przechowywania i przenoszenia energii.

Wiek na początku choroby mitochondrialnej jest różny. W somPrzypadki E, stan wydaje się być genetycznie przenoszony i pojawia się w urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W innych przypadkach choroba mitochondrialna pojawia się znacznie później, w wieku dorosłym, z powodów, które nie zawsze są w pełni poznane. Szeroki zakres objawów utrudnia zdiagnozowanie, ponieważ można go mylić z innymi warunkami. Choroba mitochondriów może również różnić się nasileniem, w zależności od tego, które komórki wpływają stan.

Chociaż stan ten nie można wyleczyć, objawy można leczyć różnymi lekami i innymi metodami leczenia. Leczenie może również pomóc opóźnić początek choroby lub zatrzymać rozprzestrzenianie się w ciele. Im wcześniejsza choroba mitochondriów jest złapana, tym bardziej skuteczne będzie leczenie stanu. Diagnoza może być trudna i kosztowna, wymagając baterii testów, aby zapewnić, że jest dokładna.