Co to jest choroba mitochondrialna?

Choroba mitochondrialna jest stanem, który wpływa na mitochondria, organelle znajdujące się w komórkach wszystkich organizmów wielokomórkowych. Ponieważ mitochondria są odpowiedzialne za wytwarzanie nukleotydu, który pomaga transportować energię między komórkami, są uważane za elektrownie ludzkiego ciała. Zakłócenie funkcji mitochondriów może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Ponieważ choroba mitochondrialna przybiera różne formy, diagnoza może być trudna i obecnie nie ma lekarstwa, chociaż istnieją metody leczenia tej choroby.

Komórki organizmów wielokomórkowych są wyjątkowe, ponieważ mają wiele wyspecjalizowanych składników zwanych organellami. Każda organella pełni określoną funkcję związaną z życiem i wzrostem komórek. Mitochondria są wydłużone do kulistych organelli, które przyczyniają się do produkcji i regulacji energii w ciele. Robią to, wytwarzając trójfosforan adenozyny (ATP), kwas nukleinowy wykorzystywany do przenoszenia energii chemicznej między komórkami. Mitochondria przyczyniają się również do innych zadań w ludzkim ciele i zawierają zapas specjalnego DNA zwanego mitochondrialnym DNA lub MTDNA. MTDNA jest szczególnie interesujący, ponieważ jest przekazywany tylko od matki, więc może być stosowany do badań genetycznych na wielu pokoleniach populacji.

Gdy mitochondria nie działają prawidłowo, wynikiem jest choroba mitochondrialna. W pojedynczej komórce doprowadzi to do uszkodzenia komórki i śmierci, ale stan zwykle się rozprzestrzenia, powodując problem dla organizmu gospodarza. Choroba mitochondrialna może prowadzić do niezliczonych objawów, w tym osłabienia mięśni, podatności na infekcje, opóźnień wzrostu i rozwoju, problemów neurologicznych i zaburzeń żołądkowo-jelitowych. Stan ten jest uważany za zaburzenie metaboliczne, ponieważ wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania, magazynowania i przekazywania energii.

Wiek na początku choroby mitochondrialnej jest różny. W niektórych przypadkach stan wydaje się genetycznie przenoszony i pojawia się przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W innych przypadkach choroba mitochondrialna pojawia się znacznie później, w wieku dorosłym, z przyczyn, które nie zawsze są w pełni zrozumiałe. Szeroki zakres objawów utrudnia zdiagnozowanie, ponieważ można go pomylić z innymi warunkami. Choroba mitochondrialna może również różnić się ciężkością, w zależności od tego, na które komórki wpływa ten stan.

Chociaż stanu nie można wyleczyć, objawy można leczyć za pomocą różnych leków i innych metod leczenia. Leczenie może również pomóc opóźnić początek choroby lub zatrzymać rozprzestrzenianie się w ciele. Im wcześniej zostanie wykryta choroba mitochondrialna, tym skuteczniejsze będzie leczenie tej choroby. Diagnoza może być trudna i kosztowna, wymagając szeregu testów, aby upewnić się, że jest dokładna.