Che cos'è la malattia mitocondriale?
La malattia mitocondriale è una condizione che colpisce i mitocondri, organelli situati nelle cellule di tutti gli organismi multicellulari. Poiché i mitocondri sono responsabili della generazione di un nucleotide che aiuta a trasportare energia tra le cellule, sono considerati i motori del corpo umano. Un'interruzione della funzione mitocondriale può portare a gravi problemi di salute. Poiché la malattia mitocondriale assume molte forme, può essere difficile da diagnosticare e attualmente non esiste una cura, anche se ci sono trattamenti per la condizione.
Le cellule degli organismi pluricellulari sono uniche perché hanno un numero di componenti specializzati chiamati organelli. Ogni organello svolge una funzione specifica relativa alla vita e alla crescita cellulare. I mitocondri sono allungati a organelli sferici che contribuiscono alla produzione e regolazione dell'energia nel corpo. Lo fanno producendo adenosina trifosfato (ATP), un acido nucleico utilizzato nel trasferimento di energia chimica tra le cellule. I mitocondri contribuiscono anche ad altri compiti nel corpo umano e contengono un deposito di DNA speciale noto come DNA mitocondriale o MTDNA. L'MTDNA è di particolare interesse perché viene trasmesso solo dalla madre, quindi può essere utilizzato per studi genetici su molte generazioni di una popolazione.
Quando i mitocondri non riescono a funzionare correttamente, il risultato è una malattia mitocondriale. In una singola cellula, questo porterà a lesioni cellulari e morte, ma la condizione di solito si diffonde, causando un problema per l'organismo ospite. La malattia mitocondriale può portare a una miriade di sintomi, tra cui debolezza muscolare, suscettibilità alle infezioni, ritardi nella crescita e nello sviluppo, problemi neurologici e disturbi gastrointestinali. La condizione è considerata un disturbo metabolico, poiché influisce sulla capacità del corpo di produrre, immagazzinare e trasferire energia.
L'età all'esordio della malattia mitocondriale varia. In alcuni casi, la condizione sembra essere trasmessa geneticamente e appare alla nascita o nella prima infanzia. In altri casi, la malattia mitocondriale appare molto più tardi, in età adulta, per ragioni che non sono sempre completamente comprese. L'ampia gamma di sintomi rende difficile la diagnosi, poiché può essere confusa con altre condizioni. Anche la malattia mitocondriale può variare in gravità, a seconda delle cellule colpite dalla condizione.
Sebbene la condizione non possa essere curata, i sintomi possono essere trattati con vari farmaci e altre modalità di trattamento. I trattamenti possono anche aiutare a ritardare l'insorgenza della malattia o ad arrestare la diffusione nel corpo. La prima malattia mitocondriale viene catturata, più efficace sarà il trattamento della condizione. La diagnosi può essere difficile e costosa e richiede una serie di test per garantire che sia accurata.