Che cos'è la malattia di Natale?
L'emofilia B viene talvolta definita malattia di Natale perché un ragazzo di nome Stephen Christmas è stato il primo paziente a cui è stata riconosciuta questa forma di emofilia. Esistono diversi tipi di emofilia e tutte sono malattie che causano problemi con la coagulazione del sangue. La malattia di Natale è caratterizzata da quantità insufficienti di una proteina plasmatica della coagulazione del sangue chiamata fattore IX. È una condizione ereditaria causata da un gene recessivo sul cromosoma X; le femmine che hanno un altro cromosoma X che probabilmente impedisce l'espressione del gene recessivo, possono quindi essere portatrici di questa malattia e non presentare alcun sintomo. L'emofilia B è molto più diffusa nei maschi che non hanno un secondo cromosoma X per proteggerli dal gene recessivo che lo provoca.
Le donne portatrici del gene recessivo che causa la malattia di Natale hanno una probabilità del 50 percento di trasmettere il gene sia ai figli che alle figlie poiché contribuiscono con un cromosoma X ai propri figli. I ragazzi che ereditano il gene dalle loro madri avranno sempre la malattia perché il cromosoma Y non impedisce l'espressione del gene. Un ragazzo non può ereditare la malattia da suo padre poiché riceve solo un cromosoma Y da suo padre. Le ragazze ereditano un cromosoma X sia dalle loro madri che dai loro padri, quindi svilupperanno la malattia solo se erediteranno il gene da entrambi i genitori e saranno semplicemente portatrici se erediteranno il gene da un solo genitore. Le donne con emofilia B trasmettono sempre il gene ai loro figli poiché entrambi i loro cromosomi X hanno il gene, e gli uomini con emofilia B trasmettono sempre il gene alle loro figlie poiché il loro unico cromosoma X porta il gene.
La gravità della malattia di Natale di solito dipende dalla quantità di fattore IX presente nel sangue. Se i livelli di fattore IX sono estremamente bassi, i pazienti possono manifestare sanguinamento spontaneo senza motivo apparente. I pazienti con livelli da leggermente a moderatamente bassi possono sanguinare eccessivamente solo a seguito di lesioni o interventi chirurgici. I sintomi dell'emofilia grave sono generalmente più facili da rilevare e in genere includono lividi pesanti, articolazioni gonfie o dolorose, urine o feci sanguinanti, sangue dal naso e sanguinamento prolungato a seguito di traumi o lesioni. Le persone con lieve emofilia possono non presentare sintomi fino a quando non vengono sottoposte a una procedura od a un intervento chirurgico che causano sanguinamenti profusi.
La malattia di Natale viene trattata integrando il sangue di un paziente con concentrati di fattore IX. Questi concentrati possono essere somministrati a casa in base alle necessità ogni volta che un paziente inizia a sanguinare, oppure possono essere prescritti da medici e dentisti prima di determinate procedure per prevenire emorragie gravi. Le persone che hanno un'emofilia B grave potrebbero dover essere trattate regolarmente con concentrati di fattore IX come misura preventiva.
Con il trattamento, le persone affette da malattia di Natale possono generalmente condurre una vita relativamente normale. Vi è tuttavia un certo rischio di complicazioni per la salute causate da sanguinamento eccessivo, inclusi danni articolari ed emorragia intracerebrale. Altri rischi associati alla malattia di Natale includono la contrazione dell'epatite B a causa della frequente esposizione ai prodotti sanguigni, lo sviluppo di trombosi dopo il trattamento e lo sviluppo di inibitori del fattore IX che possono rendere il trattamento inefficace.