Cos'è la malattia di Natale?
L'emofilia B è talvolta definita malattia di Natale perché un ragazzo di nome Stephen Christmas è stato il primo paziente che è stato riconosciuto per avere questa forma di emofilia. Esistono diversi tipi di emofilia e tutti sono malattie che causano problemi con la coagulazione del sangue. La malattia natalizia è caratterizzata da quantità insufficienti di una proteina plasmatica che si schiarisce di sangue chiamata fattore IX. È una condizione ereditaria causata da un gene recessivo sul cromosoma X; Le femmine che hanno un altro cromosoma X che probabilmente impediscono all'espressione del gene recessivo, possono quindi essere portatori di questa malattia e non presentare alcun sintomo. L'emofilia B è molto più diffusa nei maschi che non hanno un secondo cromosoma X per proteggerli dal gene recessivo che lo causa.
Le donne che sono portatori del gene recessivo che causa la malattia di Natale hanno una probabilità del 50 % di trasmettere il gene su To sia i loro figli che le figlie da quando contribuiscono con un cromosoma X ai loro figli. I ragazzi che ereditano il gene dalle loro madri avranno sempre la malattia perché il cromosoma Y non impedisce l'espressione del gene. Un ragazzo non può ereditare la malattia da suo padre poiché riceve solo un cromosoma Y da suo padre. Le ragazze ereditano un cromosoma X delle loro madri e dei loro padri, quindi svilupperanno la malattia solo se ereditano il gene da entrambi i genitori e saranno semplicemente portatori se ereditano il gene da un solo genitore. Le donne con emofilia B trasmetteranno sempre il gene ai loro figli poiché entrambi i loro cromosomi X hanno il gene e gli uomini con emofilia B trasmetteranno sempre il gene alle loro figlie poiché il loro unico cromosoma X porta il gene.
La gravità della malattia di Natale di solito dipende da quanto fattore IX è presente nel sangue. Se i livelli di fattore IX sono estremamente bassi, i pazienti possono sperimentare sanguinamenti spontaneiper nessun motivo apparente. I pazienti i cui livelli sono leggermente a moderatamente bassi possono sanguinare eccessivamente solo a seguito di lesioni o interventi chirurgici. I sintomi di grave emofilia sono generalmente più facili da rilevare e in genere includono lividi pesanti, giunti gonfie o dolorosi, urina sanguinante o feci, naso dal naso e sanguinamento prolungato a seguito di traumi o lesioni. Le persone con emofilia lieve potrebbero non presentare sintomi fino a quando non si subiscono una procedura dentale o un intervento chirurgico che provoca sanguinamento abbondante.
La malattia di Natale viene trattata integrando il sangue di un paziente con concentrati di fattori IX. Questi concentrati possono essere somministrati a casa su base necessaria ogni volta che un paziente inizia a sanguinare, oppure possono essere prescritti da medici e dentisti prima di alcune procedure per prevenire il sanguinamento forte. Le persone che hanno una grave emofilia B potrebbero dover essere trattate con i concentrati del fattore IX regolarmente come misura preventiva.
Con il trattamento, le persone affette da malattie natalizie possono generalmente guidare la RelAvite normali. Vi è un certo rischio di complicanze di salute causate da un sanguinamento eccessivo, tra cui danni articolari ed emorragia intracerebrale. Altri rischi associati alle malattie natalizie includono l'epatite B contrae a causa della frequente esposizione ai prodotti ematici, lo sviluppo della trombosi dopo il trattamento e lo sviluppo di inibitori del fattore IX che possono rendere inefficace il trattamento.