¿Qué es la enfermedad navideña?
La hemofilia B a veces se conoce como enfermedad navideña porque un niño llamado Stephen Christmas fue el primer paciente que se reconoció que tenía esta forma de hemofilia. Existen varios tipos de hemofilia y todas son enfermedades que causan problemas con la coagulación de la sangre. La enfermedad navideña se caracteriza por cantidades insuficientes de una proteína plasmática que coincide con la sangre llamada Factor IX. Es una condición hereditaria causada por un gen recesivo en el cromosoma X; Por lo tanto, las mujeres que tienen otro cromosoma X que probablemente evite que el gen recesivo se exprese, por lo tanto, pueden ser portadores de esta enfermedad y no exhibir ningún síntoma. La hemofilia B es mucho más frecuente en los hombres que no tienen un segundo cromosoma X para protegerlos del gen recesivo que lo causa.
Las mujeres que son portadoras del gen recesivo que causa la enfermedad navideña tienen una probabilidad del 50 por ciento de pasar el gen en to tanto sus hijos como sus hijas, ya que contribuyen con un cromosoma X a sus hijos. Los niños que heredan el gen de sus madres siempre tendrán la enfermedad porque el cromosoma Y no evita que el gen exprese. Un niño no puede heredar la enfermedad de su padre, ya que solo recibe un cromosoma y de su padre. Las niñas heredan un cromosoma X tanto de sus madres como de sus padres, por lo que desarrollarán la enfermedad solo si heredan el gen de ambos padres, y simplemente serán portadores si heredan el gen de un solo padre. Las mujeres con hemofilia B siempre pasarán el gen a sus hijos, ya que sus dos cromosomas X tienen el gen, y los hombres con hemofilia B siempre pasarán el gen a sus hijas ya que su único cromosoma X lleva el gen.
La gravedad de la enfermedad navideña generalmente depende de cuánto factor IX esté presente en la sangre. Si los niveles de factor IX son extremadamente bajos, los pacientes pueden experimentar sangrado espontáneosin razón aparente. Los pacientes cuyos niveles son ligeramente a moderadamente bajos pueden sangrar excesivamente solo después de una lesión o cirugía. Los síntomas de la hemofilia severa son generalmente más fáciles de detectar y generalmente incluyen hematomas pesados, articulaciones hinchadas o dolorosas, orina o heces ensangrentadas, hemorragias nasales y sangrado prolongado después de un trauma o lesión. Las personas con hemofilia leve pueden no exhibir síntomas hasta que se sometan a un procedimiento dental o una cirugía que causa sangrado profuso.
La enfermedad navideña se trata suplementando la sangre de un paciente con concentrados de factor IX. Estos concentrados pueden administrarse en el hogar según lo necesario cada vez que un paciente comience a sangrar, o pueden ser recetados por médicos y dentistas antes de ciertos procedimientos para evitar hemorragias pesadas. Las personas que tienen hemofilia B severa B pueden necesitar ser tratadas con el factor IX concentrados regularmente como una medida preventiva.
Con el tratamiento, las personas afectadas por la enfermedad navideña generalmente pueden liderar a Relavidas tiernamente normales. Sin embargo, existe cierto riesgo de complicaciones de salud causadas por hemorragias excesivas, incluido el daño articular y la hemorragia intracerebral. Otros riesgos asociados con la enfermedad navideña incluyen contraer la hepatitis B debido a la exposición frecuente a productos sanguíneos, desarrollar trombosis después del tratamiento y desarrollar inhibidores del factor IX que puede hacer que el tratamiento sea ineficaz.