Wat is kerstziekte?
Hemofilie B wordt soms aangeduid als kerstziekte omdat een jonge jongen genaamd Stephen Christmas de eerste patiënt was waarvan bekend was dat hij deze vorm van hemofilie had. Er zijn verschillende soorten hemofilie en dit zijn allemaal ziekten die problemen met de bloedstolling veroorzaken. Kerstziekte wordt gekenmerkt door onvoldoende hoeveelheden bloedstollend plasma-eiwit genaamd factor IX. Het is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een recessief gen op het X-chromosoom; vrouwen die een ander X-chromosoom hebben dat waarschijnlijk het recessieve gen tot expressie brengt, kunnen daarom dragers van deze ziekte zijn en geen symptomen vertonen. Hemofilie B komt veel vaker voor bij mannen die geen tweede X-chromosoom hebben om hen te beschermen tegen het recessieve gen dat het veroorzaakt.
Vrouwen die drager zijn van het recessieve gen dat de ziekte van Kerstmis veroorzaakt, hebben een kans van 50 procent om het gen door te geven aan zowel hun zonen als dochters, omdat ze één X-chromosoom bijdragen aan hun kinderen. Jongens die het gen van hun moeder erven, hebben altijd de ziekte omdat het Y-chromosoom niet verhindert dat het gen tot expressie komt. Een jongen kan de ziekte niet van zijn vader erven, omdat hij alleen een Y-chromosoom van zijn vader ontvangt. Meisjes erven een X-chromosoom van zowel hun moeder als hun vader, dus ze zullen de ziekte alleen ontwikkelen als ze het gen van beide ouders erven, en zullen eenvoudig drager zijn als ze het gen van slechts één ouder erven. Vrouwen met hemofilie B zullen het gen altijd doorgeven aan hun kinderen, omdat beide X-chromosomen het gen hebben, en mannen met hemofilie B zullen het gen altijd doorgeven aan hun dochters, omdat hun enige X-chromosoom het gen draagt.
De ernst van de kerstziekte hangt meestal af van hoeveel factor IX er in het bloed aanwezig is. Als de niveaus van factor IX extreem laag zijn, kunnen patiënten zonder duidelijke reden spontane bloedingen ervaren. Patiënten met een licht tot matig laag niveau kunnen alleen na een verwonding of een operatie overmatig bloeden. Symptomen van ernstige hemofilie zijn over het algemeen gemakkelijker te detecteren en omvatten meestal zware kneuzingen, gezwollen of pijnlijke gewrichten, bloederige urine of ontlasting, neusbloedingen en langdurige bloedingen na een trauma of letsel. Mensen met milde hemofilie vertonen mogelijk geen symptomen totdat ze een tandheelkundige procedure of operatie ondergaan die een hevige bloeding veroorzaakt.
Kerstziekte wordt behandeld door het bloed van een patiënt aan te vullen met factor IX-concentraten. Deze concentraten kunnen thuis worden toegediend als dat nodig is wanneer een patiënt begint te bloeden, of ze kunnen door artsen en tandartsen worden voorgeschreven voorafgaand aan bepaalde procedures om hevig bloeden te voorkomen. Mensen met ernstige hemofilie B moeten mogelijk preventief worden behandeld met factor IX-concentraten.
Met de behandeling kunnen mensen die lijden aan kerstziekte over het algemeen een relatief normaal leven leiden. Er is echter een risico op gezondheidscomplicaties veroorzaakt door overmatig bloeden, waaronder gewrichtsschade en intracerebrale bloeding. Andere risico's verbonden aan kerstziekte omvatten hepatitis B als gevolg van frequente blootstelling aan bloedproducten, het ontwikkelen van trombose na de behandeling en het ontwikkelen van remmers van factor IX die de behandeling niet effectief kunnen maken.