クリスマス病とは？

血友病Bは、クリスマス病と呼ばれることもあります。スティーブン・クリスマスという少年が、この形態の血友病を持つと認められた最初の患者だったからです。 血友病にはいくつかの種類があり、すべてが血液凝固の問題を引き起こす病気です。 クリスマス病は、因子IXと呼ばれる血液凝固血漿タンパク質の量が不十分であることを特徴としています。 これは、X染色体上の劣性遺伝子によって引き起こされる遺伝的状態です。 したがって、劣性遺伝子の発現を妨げる可能性のある別のX染色体を持つ女性は、この疾患の保因者であり、症状を示さない可能性があります。 血友病Bは、それを引き起こす劣性遺伝子から保護するために、2番目のX染色体を持たない男性ではるかに多く見られます。

クリスマス病を引き起こす劣性遺伝子の保因者である女性は、子供に1つのX染色体を提供するため、50％の確率で息子と娘の両方に遺伝子を伝える可能性があります。 Y染色体は遺伝子の発現を妨げないため、母親から遺伝子を受け継いだ少年は常に病気になります。 男の子は父親からY染色体のみを受け取るため、父親から病気を継承することはできません。 少女は母親と父親の両方からX染色体を継承するため、両親から遺伝子を継承する場合にのみ疾患を発症し、一方の親からのみ遺伝子を継承する場合は単に保因者になります。 血友病Bの女性は、X染色体の両方に遺伝子があるため、常に遺伝子を子供に伝えます。血友病Bの男性は、X染色体のみが遺伝子を運ぶため、常に遺伝子を娘に伝えます。

クリスマス病の重症度は通常、血液中に第IX因子がどれだけ存在するかに依存します。 第IX因子のレベルが極端に低い場合、明らかな理由もなく、患者は自然出血を経験することがあります。 患者のレベルがわずかに中程度に低い場合、怪我または手術後にのみ過度に出血することがあります。 重度の血友病の症状は一般に検出が容易であり、通常、激しい打撲、腫れや痛みを伴う関節、血尿または便、鼻血、および外傷または外傷後の長期出血が含まれます。 軽度の血友病患者は、多量の出血を引き起こす歯科処置または手術を受けるまで症状を示さない場合があります。

クリスマス病は、患者の血液に第IX因子濃縮液を補充することにより治療されます。 これらの濃縮物は、患者が出血し始めるたびに必要に応じて自宅で投与されるか、または重度の出血を防ぐために特定の処置の前に医師や歯科医によって処方される場合があります。 重度の血友病Bの人は、予防手段として定期的に第IX因子濃縮液で治療する必要があります。

治療により、クリスマス病に苦しむ人々は一般的に比較的普通の生活を送ることができます。 ただし、関節の損傷や脳内出血など、過度の出血によって引き起こされる健康上の合併症のリスクがあります。 クリスマス病に関連する他のリスクには、血液製剤への頻繁な曝露によるB型肝炎の発症、治療後の血栓症の発症、治療を無効​​にする可能性のある第IX因子の阻害薬の開発が含まれます。