クリスマス病とは何ですか？

血友病bは、スティーブン・クリスマスという名前の少年がこの形態の血友病を持っていることが認められた最初の患者であったため、クリスマス病と呼ばれることがあります。血友病にはいくつかの種類があり、すべてが血液凝固に問題を引き起こす病気です。クリスマス病は、因子IXと呼ばれる血液凝固血漿タンパク質の量が不十分であることを特徴としています。これは、X染色体上の劣性遺伝子によって引き起こされる遺伝的状態です。したがって、劣性遺伝子が発現するのを防ぐ可能性が高い別のX染色体を患っている雌は、この病気のキャリアであり、症状を示さない可能性があります。血友病Bは、それを引き起こす劣性遺伝子からそれらを保護するために2番目のX染色体を持っていない男性ではるかに一般的です。

クリスマス病を引き起こす劣性遺伝子の航空会社である女性は、Tに遺伝子を渡す50％の可能性がありますo息子と娘の両方が子供に1枚のX染色体を寄付しているからです。 Y染色体が遺伝子の発現を妨げないため、母親から遺伝子を遺伝子を継承する少年は常に病気にかかっています。少年は父親からY染色体を受け取るだけなので、父親から病気を相続することはできません。少女は母親と父親の両方からX染色体を継承するため、両親から遺伝子を継承した場合にのみ病気を発症し、1人の親のみから遺伝子を継承する場合にキャリアになります。血友病Bの女性は、両方のX染色体に遺伝子を持っているため、常に遺伝子を子供に渡します。血友病Bの男性は、唯一のX染色体が遺伝子を運ぶため、常に娘に遺伝子を渡します。

クリスマス病の重症度は、通常、IX因子が血液中に存在する量に依存します。因子IXのレベルが非常に低い場合、患者は自発的な出血を経験する可能性があります明らかな理由はありません。レベルがわずかに中程度に低い患者は、怪我や手術後に過度に出血する可能性があります。重度の血友病の症状は一般に検出が容易であり、通常、重い打撲、腫れたまたは痛みを伴う関節、血まみれの尿または便、鼻血、および外傷や損傷後の長期出血を含む。軽度の血友病患者は、大量の出血を引き起こす歯科処置または手術を受けるまで症状を示さない場合があります。

クリスマス病は、患者の血液に第IX因子濃縮物を補充することで治療されます。これらの濃縮物は、患者が出血し始めるときはいつでも、必要に応じて自宅に投与されるか、特定の処置の前に医師や歯科医によって処方されて、激しい出血を防ぐことができます。重度の血友病Bを持っている人は、因子IX濃縮物を予防策として定期的に治療する必要があるかもしれません。

治療を受けて、クリスマス病に苦しむ人々は一般的にrelaを導くことができます普通の生活。しかし、関節損傷や脳内出血など、過剰な出血によって引き起こされる健康上の合併症のリスクがいくつかあります。クリスマス病に関連するその他のリスクには、血液産物への頻繁な暴露、治療後の血栓症の発症、および治療を効果的ではない因子IXの阻害剤の発症による収縮B型肝炎が含まれます。