Qu'est-ce que la maladie de Noël?
L'hémophilie B est parfois appelée maladie de Noël parce qu'un jeune garçon du nom de Stephen Christmas est le premier patient à avoir été reconnu comme atteint de cette forme d'hémophilie. Il existe plusieurs types d'hémophilie et toutes sont des maladies qui causent des problèmes de coagulation du sang. La maladie de Noël est caractérisée par des quantités insuffisantes d'une protéine plasmatique de la coagulation du sang appelée facteur IX. C'est une maladie héréditaire causée par un gène récessif situé sur le chromosome X; Les femmes qui ont un autre chromosome X susceptible d'empêcher l'expression du gène récessif peuvent donc être porteuses de cette maladie et ne présenter aucun symptôme. L'hémophilie B est beaucoup plus répandue chez les hommes qui ne disposent pas d'un deuxième chromosome X pour les protéger du gène récessif qui en est la cause.
Les femmes porteuses du gène récessif qui cause la maladie de Noël ont 50% de chance de transmettre le gène à la fois à leurs fils et à leurs filles puisqu'elles fournissent un chromosome X à leurs enfants. Les garçons qui héritent du gène de leur mère auront toujours la maladie parce que le chromosome Y n’empêche pas le gène de s’exprimer. Un garçon ne peut pas hériter de la maladie de son père car il ne reçoit qu'un chromosome Y de son père. Les filles héritent d'un chromosome X de leur mère et de leur père, de sorte qu'elles ne développeront la maladie que si elles héritent du gène des deux parents et qu'elles seront simplement porteuses si elles héritent du gène d'un seul parent. Les femmes atteintes d'hémophilie B transmettront toujours le gène à leurs enfants puisque leurs deux chromosomes X possèdent le gène et que les hommes atteints d'hémophilie B le transmettront toujours à leurs filles puisque leur seul chromosome X est porteur du gène.
La gravité de la maladie de Noël dépend généralement de la quantité de facteur IX présente dans le sang. Si les taux de facteur IX sont extrêmement faibles, les patients peuvent présenter des saignements spontanés sans raison apparente. Les patients dont les taux sont légèrement à modérément bas peuvent saigner excessivement seulement après une blessure ou une chirurgie. Les symptômes de l'hémophilie grave sont généralement plus faciles à détecter et comprennent généralement des contusions abondantes, des articulations enflées ou douloureuses, une urine ou des selles sanguinolentes, des saignements de nez et un saignement prolongé à la suite d'un traumatisme ou d'une blessure. Les personnes atteintes d'hémophilie légère peuvent ne pas présenter de symptômes avant d'avoir subi une procédure dentaire ou une chirurgie qui provoque un saignement abondant.
La maladie de Noël est traitée en supplémentant le sang d'un patient avec des concentrés de facteur IX. Ces concentrés peuvent être administrés à la maison au besoin chaque fois qu'un patient commence à saigner, ou ils peuvent être prescrits par un médecin ou un dentiste avant certaines procédures destinées à prévenir les saignements abondants. Les personnes atteintes d'hémophilie B grave peuvent avoir besoin d'être traitées avec des concentrés de facteur IX régulièrement à titre de mesure préventive.
Avec le traitement, les personnes atteintes de la maladie de Noël peuvent généralement mener une vie relativement normale. Il existe toutefois un risque de complications pour la santé causées par un saignement excessif, notamment des lésions articulaires et une hémorragie intracérébrale. Les autres risques associés à la maladie de Noël comprennent la contraction de l'hépatite B due à une exposition fréquente aux produits sanguins, au développement d'une thrombose après le traitement et au développement d'inhibiteurs du facteur IX pouvant rendre le traitement inefficace.