Was ist Weihnachtskrankheit?
Hämophilie B wird manchmal als Weihnachtskrankheit bezeichnet, da ein kleiner Junge namens Stephen Christmas der erste Patient war, bei dem diese Form der Hämophilie erkannt wurde. Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie und alle sind Krankheiten, die Probleme mit der Blutgerinnung verursachen. Die Weihnachtskrankheit ist durch unzureichende Mengen eines Blutgerinnungsplasmaproteins namens Faktor IX gekennzeichnet. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die durch ein rezessives Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Frauen mit einem anderen X-Chromosom, das wahrscheinlich die Expression des rezessiven Gens verhindert, sind möglicherweise Träger dieser Krankheit und weisen keine Symptome auf. Hämophilie B ist bei Männern weitaus häufiger, die kein zweites X-Chromosom haben, um sie vor dem rezessiven Gen zu schützen, das es verursacht.
Frauen, die Träger des rezessiven Gens sind, das die Weihnachtskrankheit verursacht, haben eine 50-prozentige Chance, das Gen an ihre Söhne und Töchter weiterzugeben, da sie ihren Kindern ein X-Chromosom zuführen. Jungen, die das Gen von ihrer Mutter erben, haben immer die Krankheit, weil das Y-Chromosom die Expression des Gens nicht verhindert. Ein Junge kann die Krankheit nicht von seinem Vater erben, da er nur ein Y-Chromosom von seinem Vater erhält. Mädchen erben ein X-Chromosom sowohl von ihren Müttern als auch von ihren Vätern, so dass sie die Krankheit nur entwickeln, wenn sie das Gen von beiden Elternteilen erben, und nur dann Träger sind, wenn sie das Gen von nur einem Elternteil erben. Frauen mit Hämophilie B geben das Gen immer an ihre Kinder weiter, da beide X-Chromosomen über das Gen verfügen, und Männer mit Hämophilie B geben das Gen immer an ihre Töchter weiter, da ihr einziges X-Chromosom das Gen enthält.
Die Schwere der Weihnachtskrankheit hängt normalerweise davon ab, wie viel Faktor IX im Blut vorhanden ist. Wenn der Faktor IX-Spiegel extrem niedrig ist, kann es bei Patienten ohne ersichtlichen Grund zu spontanen Blutungen kommen. Patienten, deren Spiegel leicht bis mäßig niedrig sind, können erst nach Verletzungen oder Operationen übermäßig bluten. Symptome einer schweren Hämophilie sind im Allgemeinen leichter zu erkennen und umfassen typischerweise schwere Blutergüsse, geschwollene oder schmerzhafte Gelenke, blutigen Urin oder Stuhl, Nasenbluten und anhaltende Blutungen nach einem Trauma oder einer Verletzung. Menschen mit leichter Hämophilie zeigen möglicherweise erst Symptome, wenn sie sich einem zahnärztlichen Eingriff oder einer Operation unterziehen, die zu starken Blutungen führt.
Die Weihnachtskrankheit wird behandelt, indem das Blut eines Patienten mit Faktor IX-Konzentraten ergänzt wird. Diese Konzentrate können bei Bedarf zu Hause verabreicht werden, wenn ein Patient zu bluten beginnt, oder sie können von Ärzten und Zahnärzten vor bestimmten Eingriffen verschrieben werden, um starke Blutungen zu verhindern. Personen mit schwerer Hämophilie B müssen möglicherweise vorbeugend regelmäßig mit Faktor IX-Konzentraten behandelt werden.
Mit der Behandlung können Menschen, die an einer Weihnachtskrankheit leiden, im Allgemeinen ein relativ normales Leben führen. Es besteht jedoch ein gewisses Risiko für gesundheitliche Komplikationen aufgrund übermäßiger Blutungen, einschließlich Gelenkschäden und intrazerebraler Blutungen. Weitere mit der Weihnachtskrankheit verbundene Risiken sind Hepatitis B aufgrund häufiger Exposition gegenüber Blutprodukten, die Entwicklung einer Thrombose nach der Behandlung und die Entwicklung von Inhibitoren des Faktors IX, die die Behandlung unwirksam machen können.