Hvad er julesygdom?

Hemophilia B kaldes undertiden julesygdom, fordi en ung dreng ved navn Stephen Christmas var den første patient, der blev anerkendt for at have denne form for hæmofili. Der er flere typer hæmofili, og alle er sygdomme, der forårsager problemer med blodkoagulation. Julesygdom er kendetegnet ved utilstrækkelige mængder af et blodkoagulerende plasmaprotein kaldet faktor IX. Det er en arvelig tilstand forårsaget af et recessivt gen på X-kromosomet; kvinder, der har et andet X-kromosom, der sandsynligvis forhindrer det recessive gen i at udtrykke, kan derfor være bærere af denne sygdom og ikke udvise nogen symptomer. Hæmofili B er meget mere udbredt hos mænd, der ikke har et andet X-kromosom for at beskytte dem mod det recessive gen, der forårsager det.

Kvinder, der er bærere af det recessive gen, der forårsager julesygdomme, har en 50 procent chance for at overføre genet til både deres sønner og døtre, da de bidrager med et X-kromosom til deres børn. Drenge, der arver genet fra deres mødre, vil altid have sygdommen, fordi Y-kromosomet ikke forhindrer genet i at udtrykke. En dreng kan ikke arve sygdommen fra sin far, da han kun modtager et Y-kromosom fra sin far. Piger arver et X-kromosom fra både deres mødre og deres fædre, så de vil kun udvikle sygdommen, hvis de arver genet fra begge forældre, og vil simpelthen være bærere, hvis de arver genet fra kun en forælder. Kvinder med hæmofili B vil altid videregive genet til deres børn, da begge deres X-kromosomer har genet, og mænd med hæmofili B vil altid videregive genet til deres døtre, da deres eneste X-kromosom bærer genet.

Alvorligheden af ​​julesygdomme afhænger normalt af, hvor meget faktor IX der er i blodet. Hvis niveauerne af faktor IX er ekstremt lave, kan patienterne opleve spontan blødning uden nogen åbenbar grund. Patienter, hvis niveauer er let til moderat lave, kan blødes overdrevent kun efter skade eller operation. Symptomer på svær hæmofili er generelt lettere at opdage og inkluderer typisk kraftige blå mærker, hævede eller smertefulde led, blodig urin eller afføring, næseblødninger og langvarig blødning efter traume eller skade. Personer med let hæmofili udviser muligvis ikke symptomer, før de gennemgår en tandprocedure eller kirurgi, der forårsager rigelig blødning.

Julesygdom behandles ved at supplere en patients blod med faktor IX-koncentrater. Disse koncentrater kan administreres derhjemme efter behov, hver gang en patient begynder at blø, eller de kan ordineres af læger og tandlæger forud for visse procedurer for at forhindre kraftig blødning. Mennesker med svær hæmofili B kan muligvis behandles med faktor IX-koncentrater regelmæssigt som en forebyggende foranstaltning.

Med behandling kan personer, der er ramt af julesygdom, generelt føre relativt normale liv. Der er dog en vis risiko for helbredskomplikationer forårsaget af overdreven blødning, herunder ledskader og intracerebral blødning. Andre risici forbundet med julesygdom inkluderer kontraherende hepatitis B på grund af hyppig eksponering for blodprodukter, udvikling af trombose efter behandling og udvikling af hæmmere af faktor IX, der kan gøre behandlingen ineffektiv.