크리스마스 질병이란 무엇입니까?

스티븐 크리스마스라는 어린 소년이 이런 형태의 혈우병을 가진 최초의 환자 였기 때문에 혈우병 B는 때때로 크리스마스 질환으로 불립니다. 혈우병에는 여러 유형이 있으며 모두 혈액 응고에 문제를 일으키는 질병입니다. 크리스마스 질환은 인자 IX라고 불리는 혈액 응고 혈장 단백질의 양이 부족하다는 특징이 있습니다. X 염색체의 열성 유전자에 의한 유전 상태입니다. 열성 유전자의 발현을 막을 가능성이있는 다른 X 염색체를 가진 암컷은이 질환의 보인 자일 수 있으며 증상을 나타내지 않을 수 있습니다. 혈우병 B는 그것을 유발하는 열성 유전자로부터 이들을 보호하기 위해 두 번째 X 염색체가없는 남성에서 훨씬 더 널리 퍼져 있습니다.

성병을 유발하는 열성 유전자의 운반체 인 여성은 자녀에게 하나의 X 염색체를 제공하기 때문에 아들과 딸 모두에게 유전자를 전염시킬 확률이 50 %입니다. Y 염색체가 유전자의 발현을 방해하지 않기 때문에 어머니로부터 유전자를 물려받은 소년은 항상 질병에 걸릴 것입니다. 소년은 아버지로부터 Y 염색체 만 받기 때문에 아버지로부터 질병을 물려받을 수 없습니다. 소녀들은 어머니와 아버지로부터 X 염색체를 물려받습니다. 따라서 부모로부터 유전자를 물려받은 경우에만 질병이 발생하고 한 부모에게서 유전자를 물려 받으면 단순히 운반자가됩니다. 혈우병 B를 가진 여성은 X 염색체가 모두 유전자를 가지고 있기 때문에 항상 유전자를 자녀에게 전염시키고 혈우병 B를 가진 남성은 X 염색체 만이 유전자를 운반하기 때문에 항상 딸에게 유전자를 전달합니다.

크리스마스 질환의 중증도는 일반적으로 혈액에 IX 인자가 얼마나 존재하는지에 달려 있습니다. 인자 IX의 수준이 매우 낮 으면, 환자는 명백한 이유없이 자발적인 출혈을 경험할 수 있습니다. 수준이 약간 또는 약간 낮은 환자는 부상이나 수술 후에 만 ​​과다하게 출혈 할 수 있습니다. 중증 혈우병의 증상은 일반적으로 쉽게 감지 할 수 있으며 일반적으로 심한 멍, 부어 오거나 아픈 관절, 피의 소변 또는 대변, 코피, 외상 또는 부상 후 장기 출혈이 포함됩니다. 경증 혈우병 환자는 치과 치료 나 수술을 거쳐 다량의 출혈을 일으킬 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

크리스마스 질환은 환자의 혈액을 인자 IX 농축 물로 보충함으로써 치료됩니다. 이 농축 물은 환자가 출혈을 시작할 때마다 필요할 때마다 집에서 투여하거나 심한 출혈을 예방하기 위해 특정 시술 전에 의사와 치과 의사가 처방 할 수 있습니다. 중증 혈우병 B를 가진 사람들은 예방 조치로 규칙 IX 농축 물로 정기적으로 치료해야 할 수도 있습니다.

치료를하면 크리스마스 질병에 걸린 사람들은 일반적으로 비교적 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 그러나 관절 손상 및 뇌내 출혈을 포함하여 과도한 출혈로 인한 건강 합병증의 위험이 있습니다. 크리스마스 질환과 관련된 다른 위험으로는 혈액 제제에 자주 노출되어 B 형 간염이 수축되고, 치료 후 혈전증이 발생하며, 치료 효과가없는 인자 IX의 억제제가 개발됩니다.