Vad är julsjukdom?

Hemofili B kallas ibland julsjukdom eftersom en ung pojke med namnet Stephen Christmas var den första patienten som erkändes ha denna form av hemofili. Det finns flera typer av hemofili och alla är sjukdomar som orsakar problem med blodkoagulation. Julsjukdom kännetecknas av otillräckliga mängder av ett blodkoagulerande plasmaprotein som kallas faktor IX. Det är ett ärftligt tillstånd orsakat av en recessiv gen på X-kromosomen; kvinnor som har en annan X-kromosom som sannolikt förhindrar att den recessiva genen uttrycks, kan därför vara bärare av denna sjukdom och inte uppvisa några symtom. Hemofili B är mycket vanligare hos män som inte har en andra X-kromosom för att skydda dem från den recessiva genen som orsakar den.

Kvinnor som är bärare av den recessiva genen som orsakar julsjukdom har 50 procent chans att överföra genen till både sina söner och döttrar eftersom de bidrar med en X-kromosom till sina barn. Pojkar som ärver genen från sina mödrar kommer alltid att ha sjukdomen eftersom Y-kromosomen inte hindrar genen från att uttrycka. En pojke kan inte ärva sjukdomen från sin far eftersom han bara får en Y-kromosom från sin far. Flickor ärver en X-kromosom från både sina mödrar och sina fäder, så de kommer att utveckla sjukdomen endast om de ärver genen från båda föräldrarna och kommer helt enkelt att vara bärare om de ärver genen från endast en förälder. Kvinnor med hemofili B kommer alltid att överföra genen till sina barn eftersom båda deras X-kromosomer har genen, och män med hemofili B kommer alltid att överföra genen till sina döttrar eftersom deras enda X-kromosom bär genen.

Svårighetsgraden av julsjukdom beror vanligtvis på hur mycket faktor IX som finns i blodet. Om nivåerna av faktor IX är extremt låga kan patienter uppleva spontana blödningar utan någon uppenbar anledning. Patienter vars nivåer är något till måttligt låga kan blöda alltför mycket efter skada eller operation. Symtom på svår hemofili är i allmänhet lättare att upptäcka och inkluderar vanligtvis kraftiga blåmärken, svullna eller smärtsamma leder, blodig urin eller avföring, näsblödningar och långvarig blödning efter trauma eller skada. Personer med mild hemofili får inte uppvisa symtom förrän de har genomgått en tandprocess eller kirurgi som orsakar riklig blödning.

Julsjukdom behandlas genom att komplettera en patients blod med faktor IX-koncentrat. Dessa koncentrat kan administreras hemma efter behov varje gång en patient börjar blöda, eller de kan förskrivas av läkare och tandläkare innan vissa förfaranden för att förhindra kraftig blödning. Personer som har svår hemofili B kan behöva behandlas med faktor IX-koncentrat regelbundet som en förebyggande åtgärd.

Med behandling kan människor som drabbats av julsjukdom i allmänhet leva relativt normala liv. Det finns viss risk för hälsokomplikationer orsakade av överdriven blödning, inklusive ledskador och intracerebral blödning. Andra risker som är förknippade med julsjukdom inkluderar hepatit B på grund av ofta exponering för blodprodukter, utveckling av trombos efter behandling och utveckling av hämmare av faktor IX som kan göra behandlingen ineffektiv.